tailieunhanh - Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đột biến gen IDH1/2 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là xác định tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 ở những bệnh nhân bị u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ≥ 18 tuổi; Xác định mối liên quan giữa đột biến gen IDH1/2 với các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng; Xác định tiên lượng sống còn và mối liên quan giữa sống còn với đột biến IDH1/2 và các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng khác. | BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN KIM TUYẾN NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN IDH1 2 CỦA U TẾ BÀO THẦN KINH ĐỆM LAN TỎA Ở NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH Chuyên ngành Ngoại-Thần kinh và sọ não Mã số 62720127 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HƯỚNG DẪN KHOA HỌC . VÕ TẤN SƠN . VÕ MINH TUẤN THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH NĂM 2022 i LỜI CAM ĐOAN Tôi cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu kết quả trình bày trong luận án là trung thực và chưa từng được công bố trong bất cứ công trình nghiên cứu nào khác. Tác giả Trần Kim Tuyến ii MỤC LỤC LỜI CAM ĐOAN . i MỤC LỤC . ii DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT . iv VÀ THUẬT NGỮ ANH-VIỆT . iv DANH MỤC CÁC BẢNG. vii DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ . ix DANH MỤC CÁC HÌNH . x MỞ ĐẦU . 1 CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU. 4 . Tổng quan về u tế bào thần kinh đệm lan tỏa . 4 . Các đột biến gen trong u tế bào thần kinh đệm lan tỏa . 19 . Những nghiên cứu trong và ngoài nước về đột biến gen IDH . 31 . Các phương pháp chẩn đoán đột biến gen IDH . 34 . Đột biến IDH ngoài hệ thần kinh trung ương . 36 . Tầm quan trọng của đột biến gen IDH trong u tế bào thần kinh đệm lan tỏa . 36 CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU. 42 . Thiết kế nghiên cứu . 42 . Đối tượng nghiên cứu. 42 . Thời gian và địa điểm nghiên cứu. 43 . Cỡ mẫu của nghiên cứu . 44 . Biến số nghiên cứu . 45 . Phương pháp công cụ đo lường thu thập số liệu . 52 . Quy trình nghiên cứu . 52 . Y đức trong nghiên cứu. 57 iii . Vai trò của người nghiên cứu . 57 Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU . 59 . Đặc điểm chung của dân số nghiên cứu . 60 . Đặc điểm đột biến gen. 73 . Mối liên hệ giữa đột biến gen IDH1 2 với các yếu tố lâm sàng và cận lâm sàng . 77 . Tiên lượng sống còn và mối liên quan với các biến lâm sàng và cận lâm sàng . 82 CHƯƠNG 4 BÀN LUẬN . 95 . Đặc điểm chung của dân số nghiên cứu . 95 . Tỉ lệ đột biến gen IDH1 2 . 113 . Các yếu tố liên quan đến đột biến gen IDH1 2 . 118 . Tiên lượng sống còn . 119 .