tailieunhanh - Ung thư biểu mô tế bào thận có đột biến TFE3/Xp11.2 báo cáo một trường hợp ở trẻ em và đối chiếu y văn

Ung thư biểu mô tế bào thận (UTBM) - Renal cell carcinoma là khối u ác tính hiếm gặp, chỉ chiếm 2 - 6% các khối u thận ác tính ở trẻ em. UTBM tế bào thận có đột biến TFE3 trên nhiễm sắc thể (TFE3/ ) là một dưới nhóm của UTBM tế bào thận, thường có tiên lượng nặng hơn các nhóm khác của UTBM tế bào thận. | Ung thư biểu mô tế bào thận Bệnh có độtviện biếnTrung ương Huế TFE3 . Báo cáo trường hợp UNG THƯ BIỂU MÔ TẾ BÀO THẬN CÓ ĐỘT BIẾN TFE3 BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP Ở TRẺ EM VÀ ĐỐI CHIẾU Y VĂN Nguyễn Anh Văn1 Hoàng Ngọc Thạch1 Phó Hồng Điệp1 Trần Thị Thúy1 DOI TÓM TẮT Ung thư biểu mô tế bào thận UTBM - Renal cell carcinoma là khối u ác tính hiếm gặp chỉ chiếm 2 - 6 các khối u thận ác tính ở trẻ em. UTBM tế bào thận có đột biến TFE3 trên nhiễm sắc thể TFE3 là một dưới nhóm của UTBM tế bào thận thường có tiên lượng nặng hơn các nhóm khác của UTBM tế bào thận. Chúng tôi thông báo một trẻ 10 tuổi vào viện vì đau bụng và phát hiện khối u thận trái. Sau khi phẫu thuật cắt u được làm xét nghiệm mô bệnh học nhuộm hóa mô miễn dịch TFE3 CD10 CK7 - chẩn đoán UTBM tế bào thận có đột biến TFE3 . Bệnh nhân ổn định ra viện sau 2 tuần. Tái khám sau hai tháng không phát hiện u tái phát hay di căn. Từ khóa Ung thư biểu mô tế bào thận TFE3 . ABSTRACT RENAL CELL CARCINOMA ASSOCIATED WITH TRANSLOCATION FACTORE3 GENE FUSION A CHILD CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW Nguyen Anh Van1 Hoang Ngoc Thach1 Pho Hong Diep1 Tran Thi Thuy1 Renal cell carcinoma is a rare malignancy accounting for only 2 - 6 of renal malignancies in children. Renal cell carcinoma associated with translocation TFE3 gene fusion is a subgroup of renal cell carcinoma often with a more severe prognosis than other groups of renal cell carcinoma. We report on a 10 - year - old child was admitted to the hospital because of abdominal painand a left kidney tumor. After tumor resection histopathological examination immunohistochemical staining was positive for TFE3 CD10 negative for CK7 diagnosis renal cell carcinoma associated with translocation factor E3 gene fusion. Two weeks after surgery the patient was stable and discharged from the hospital. Re - examination after two months did not detect tumor recurrence or metastasis. Key word Renal cell .