tailieunhanh - Whole exome sequencing revealed a mutation in COL6A3 associated with ullrich congenital muscular dystrophy

This study expands the breadth of congenital muscular dystrophies research landcape and underscores the efficiency of WES in investigating the etiology of this group of heterogeneous diseases. Insight about the underlying genetic causes could contribute to develop a well-timed treatment regimen and help patients make an informed decision about reproductive health. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Whole exome sequencing pipeline evaluation and mutation detection in esophageal cancer patients
9    90    0

Opportunities and challenges of whole-genome and exome sequencing
13    24    1

Identification of a de novo mutation in KRT5 gene underlying epidermolysis bullosa simplex by whole exome sequencing in a Vietnamese patient
6    34    1

Performance assessment of variant calling pipelines using human whole exome sequencing and simulated data
11    64    1

A new massively parallel nanoball sequencing platform for whole exome research
9    63    1

Variant detection sensitivity and biases in whole genome and exome sequencing
11    52    1

Shared genetic susceptibilities for irritable bowel syndrome and depressive disorder in Chinese patients uncovered by pooled whole-exome sequencing
9    97    0

Comparative study of whole exome sequencing-based copy number variation detection tools
10    67    1

Effective filtering strategies to improve data quality from population-based whole exome sequencing studies
15    52    1

Beyond the exome: Utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases
16    11    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462336    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    25946    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11336    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10544    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9836    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8885    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8500    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8098    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7710    1789

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7243    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "
14    189    4    24-12-2024

báo cáo hóa học:" Perceptions of rewards among volunteer caregivers of people living with AIDS working in faith-based organizations in South Africa: a qualitative study"
10    157    1    24-12-2024

Báo cáo nghiên cứu khoa học " Sự nhất quán phát triển kinh tế thị trường XHCN trong xây dựng xã hội hài hoà của Trung Quốc và đổi mới của Việt Nam "
8    144    1    24-12-2024

CUỘC KHÁNG CHIẾN CHỐNG THỰC DÂN PHÁP KẾT THÚC (1953 - 1954)_5
11    144    1    24-12-2024

5 thói quen ăn uống hủy hoại hàm răng đẹp
5    166    1    24-12-2024

TRẮC NGHIỆM - CÁC BỆNH THIẾU DINH DƯỠNG THƯỜNG GẶP
32    208    2    24-12-2024

Giáo trình Công nghệ chế biến dầu mỡ thực phẩm - ThS. Trần Thanh Trúc
104    129    0    24-12-2024

BÁN HÀNG,NGHỀ VÀ NGHIỆP
3    121    0    24-12-2024

Giáo trình điều dưỡng khoa ngoại part 7
22    154    2    24-12-2024

The financial crisis and the pricing of interest rates in the Irish mortgage market: 2003-2011
40    117    0    24-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8098    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7710    1789

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4406    1371

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6275    1266

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8885    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3836    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3918    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4703    565

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11336    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4502    490