tailieunhanh - Functional SNP allele discovery (fSNPd): An approach to find highly penetrant, environmental-triggered genotypes underlying complex human phenotypes

Significant human diseases/phenotypes exist which require both an environmental trigger event and a genetic predisposition before the disease/phenotype emerges, . Carbamazepine with the rare SNP allele of rs3909184 causing Stevens Johnson syndrome, and aminoglycosides with rs267606617 causing sensory neural deafness. The underlying genotypes are fully penetrant only when the correct environmental trigger(s) occur, otherwise they are silent and harmless. Such diseases/phenotypes will not appear to have a Mendelian inheritance pattern, unless the environmental trigger is very common (>50% per lifetime). The known causative genotypes are likely to be protein-altering SNPs with dominant/semi-dominant effect. We questioned whether other diseases and phenotypes could have a similar aetiology. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Comparative genomic, transcriptomic, and proteomic reannotation of human herpesvirus 6
17    110    1

Genetical genomics of growth in a chicken model
12    131    2

Computational cancer biology: Education is a natural key to many locks
6    130    1

Comparative genomics reveals broad genetic diversity, extensive recombination and nascent ecological adaptation in Micrococcus luteus
14    88    1

A comparative analysis of heart microRNAs in vertebrates brings novel insights into the evolution of genetic regulatory networks
20    86    1

Integrative genomics of the mammalian alveolar macrophage response to intracellular mycobacteria
20    105    1

Historical genomics reveals the evolutionary mechanisms behind multiple outbreaks of the host-specific coffee wilt pathogen Fusarium xylarioides
24    96    1

Virulence characterization and comparative genomics of Listeria monocytogenes sequence type 155 strains
18    94    1

A comparative genomics study of neuropeptide genes in the cnidarian subclasses Hexacorallia and Ceriantharia
21    97    1

GMIEC: A shiny application for the identification of gene-targeted drugs for precision medicine
7    102    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462343    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    26138    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11350    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10553    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9844    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8891    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8507    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8101    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7767    1793

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7274    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6    156    3    29-12-2024

Sử dụng mô hình ARCH và GARCH để phân tích và dự báo về giá cổ phiếu trên thị trường chứng khoán
24    1073    2    29-12-2024

Báo cáo " Thẩm quyền quản lí nhà nước đối với hoạt động quảng cáo thực trạng và hướng hoàn thiện "
7    206    7    29-12-2024

Báo cáo nghiên cứu khoa học " Đại hội XVI thông qua điều lệ Đảng cộng sản Trung Quốc những sửa đổi bổ sung mới "
4    164    1    29-12-2024

CUỘC KHÁNG CHIẾN CHỐNG THỰC DÂN PHÁP KẾT THÚC (1953 - 1954)_5
11    148    1    29-12-2024

Determini prounoun 1
6    141    0    29-12-2024

Giáo trình điều dưỡng khoa ngoại part 7
22    155    2    29-12-2024

Báo cáo y học: "Fish oil: what the prescriber needs to know"
9    123    0    29-12-2024

Rhinoplasty Dissection Manual - part 7
19    142    0    29-12-2024

Sprint Mobile SyncUser Guide phần 2
13    102    0    29-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8101    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7767    1793

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4410    1371

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6305    1268

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8891    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3843    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3921    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4720    565

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11350    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4511    490