tailieunhanh - Functional SNP allele discovery (fSNPd): An approach to find highly penetrant, environmental-triggered genotypes underlying complex human phenotypes

Significant human diseases/phenotypes exist which require both an environmental trigger event and a genetic predisposition before the disease/phenotype emerges, . Carbamazepine with the rare SNP allele of rs3909184 causing Stevens Johnson syndrome, and aminoglycosides with rs267606617 causing sensory neural deafness. The underlying genotypes are fully penetrant only when the correct environmental trigger(s) occur, otherwise they are silent and harmless. Such diseases/phenotypes will not appear to have a Mendelian inheritance pattern, unless the environmental trigger is very common (>50% per lifetime). The known causative genotypes are likely to be protein-altering SNPs with dominant/semi-dominant effect. We questioned whether other diseases and phenotypes could have a similar aetiology. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Comparative genomic, transcriptomic, and proteomic reannotation of human herpesvirus 6
17    110    1

Genetical genomics of growth in a chicken model
12    131    2

Computational cancer biology: Education is a natural key to many locks
6    130    1

Comparative genomics reveals broad genetic diversity, extensive recombination and nascent ecological adaptation in Micrococcus luteus
14    88    1

A comparative analysis of heart microRNAs in vertebrates brings novel insights into the evolution of genetic regulatory networks
20    86    1

Integrative genomics of the mammalian alveolar macrophage response to intracellular mycobacteria
20    105    1

Historical genomics reveals the evolutionary mechanisms behind multiple outbreaks of the host-specific coffee wilt pathogen Fusarium xylarioides
24    96    1

Virulence characterization and comparative genomics of Listeria monocytogenes sequence type 155 strains
18    94    1

A comparative genomics study of neuropeptide genes in the cnidarian subclasses Hexacorallia and Ceriantharia
21    97    1

GMIEC: A shiny application for the identification of gene-targeted drugs for precision medicine
7    102    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462291    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    24918    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11286    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10511    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9790    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8876    1160

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8467    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8090    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7471    1763

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7188    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

báo cáo hóa học:" Quality of data collection in a large HIV observational clinic database in sub-Saharan Africa: implications for clinical research and audit of care"
7    146    4    26-11-2024

Báo cáo " Bàn về hành vi pháp luật và hành vi đạo đức "
11    169    2    26-11-2024

Valve Selection Handbook - Fourth Edition
337    139    1    26-11-2024

Báo cáo nghiên cứu khoa học " Sự nhất quán phát triển kinh tế thị trường XHCN trong xây dựng xã hội hài hoà của Trung Quốc và đổi mới của Việt Nam "
8    138    1    26-11-2024

The Ombudsman Enterprise and Administrative Justice
309    132    0    26-11-2024

Lịch sử Trung Quốc 5000 năm tập 3 part 2
54    140    1    26-11-2024

Sinh thái học nông nghiệp : Sinh thái học và sự phát triển Nông nghiệp part 8
8    129    0    26-11-2024

LINUX DEVICE DRIVERS 3rd edition phần 8
64    124    0    26-11-2024

NGUỒN GỐC CÂY KHOAI LANG
3    120    1    26-11-2024

BÁN HÀNG,NGHỀ VÀ NGHIỆP
3    114    0    26-11-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8090    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7471    1763

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4364    1369

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6156    1258

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8876    1160

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3790    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3909    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4618    562

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11286    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4454    490