tailieunhanh - A machine learning model to determine the accuracy of variant calls in capturebased next generation sequencing

Next generation sequencing (NGS) has become a common technology for clinical genetic tests. The quality of NGS calls varies widely and is influenced by features like reference sequence characteristics, read depth, and mapping accuracy. With recent advances in NGS technology and software tools, the majority of variants called using NGS alone are in fact accurate and reliable. However, a small subset of difficult-to-call variants that still do require orthogonal confirmation exist. For this reason, many clinical laboratories confirm NGS results using orthogonal technologies such as Sanger sequencing. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Comparative genomic, transcriptomic, and proteomic reannotation of human herpesvirus 6
17    110    1

Genetical genomics of growth in a chicken model
12    131    2

Computational cancer biology: Education is a natural key to many locks
6    130    1

Comparative genomics reveals broad genetic diversity, extensive recombination and nascent ecological adaptation in Micrococcus luteus
14    88    1

A comparative analysis of heart microRNAs in vertebrates brings novel insights into the evolution of genetic regulatory networks
20    86    1

Integrative genomics of the mammalian alveolar macrophage response to intracellular mycobacteria
20    105    1

Historical genomics reveals the evolutionary mechanisms behind multiple outbreaks of the host-specific coffee wilt pathogen Fusarium xylarioides
24    96    1

Virulence characterization and comparative genomics of Listeria monocytogenes sequence type 155 strains
18    94    1

A comparative genomics study of neuropeptide genes in the cnidarian subclasses Hexacorallia and Ceriantharia
21    97    1

GMIEC: A shiny application for the identification of gene-targeted drugs for precision medicine
7    102    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462088    59

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    23876    75

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11131    537

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10379    458

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9658    106

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8677    1151

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8364    423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7948    2251

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7001    260

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6813    1619
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47    294    2    04-07-2024

báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6    127    1    04-07-2024

Quy Trình Canh Tác Cây Bông Vải
8    131    0    04-07-2024

CHƯƠNG 2: RỦI RO THÂM HỤT TÀI KHÓA
28    133    0    04-07-2024

ĐỀ ÔN TẬP THI ĐH & CĐ NĂM 2011 MÔN VẬT LÍ

6    115    0    04-07-2024

Báo cáo y học: "Aggrecanases and cartilage matrix degradation"
10    127    0    04-07-2024

Sử dụng mô hình ARCH và GARCH để phân tích và dự báo về giá cổ phiếu trên thị trường chứng khoán
24    1043    0    04-07-2024

Báo cáo " Bàn về hành vi pháp luật và hành vi đạo đức "
11    148    1    04-07-2024

  Americans with Disabilities Act - ADA Update: A Primer for Small Business

1    129    0    04-07-2024

5 thói quen ăn uống hủy hoại hàm răng đẹp
5    140    0    04-07-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7948    2251

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6813    1619

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4051    1305

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    5753    1205

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8677    1151

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3660    668

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3853    602

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4422    548

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11131    537

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4308    486