tailieunhanh - Nghiên cứu một số bất thường cấu trúc kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Đề tài nghiên cứu nhằm 2 mục tiêu: Phát hiện một số dạng chuyển đoạn NST bằng phương pháp nuôi cây tế bào ối; đánh giá giá trị của test sàng lọc trước sinh trong việc phát hiện cốc thai bất thường. | NGHIÊN CỨU MỘT SỐ BẤT THƯỜNG CÁU TRÚC KIỂU CHUYẺN ĐOẠN NHIỄM SẮC THẺ TRONG SÀNG LỌC VÀ CHẢN ĐOÁN TRƯỚC SINH Hoàng Thị Ngọc Lan Phạm Thị Hồng Thúy TÓM TÁT Chuyển đoạn NST là nguyên nhân của ít nhất 50 các trường hợp sầy thai thai lưu và là nguyên nhân chủ yểu gây dị tật bẩm sinh. Việc phắt hiện sớm thai mang bất thường cẩu trúc nhiễm sắc thể kiểu chuyền đoạn sẽ giúp cho tư vấn ơi truyền đế có thể cho ra đời những đứa trẻ bình thường khỏe mạnh. Mục tiêu Phát hiện một số dạng chuyển đoạn NST bằng phương pháp nuôi cây tế bào ối. Đánh giá giả trị của test sàng lọc trước sinh trong việcphốt hiện cốc thai bất thường. Đối tượng 21 thai có bất thường cẩu trúc kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thề trong tong số 4014 thai được phân tích nhiễm sac thể. Kết quả 17 27 thai chuyển đoạn tương hỗ chiếm tỷ lệ 62 9 11 17 thai chuyển đoạn thuần 6 11 thai chuyển đoạn dạng khảm chuyển đoạn hòa nhập tâm 45 NST có 6 27 thai chiếm 22 2 và chuyển đoạn hòa nhập tâm 4 6N S Ĩ CÓ 4 27 thai là 14 8 Trong 13 27 thai chuyển đoạn cân bằng 12 13 thai làm sàng lọc huyết thanh mẹ phát hiện 6 12 thai có kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ thuộc nhóm nguy cơ cao 6 13 thai cố hình ảnh siêu âm bất thường và 7 13 trường hợp có tuến sử sàn khoa nặng nề trong đó chỉ do sàng lọc HTM là 3 13 và chỉ do siêu âm là 2 13. 8 27 thai chuyền đoan NST dạng không cân bằng phát hiện dựa vào sàng lọc HTM thuộc nhóm nguy cơ cao là 3 3 trường hợp dựa vào tiền sử là 6 8 trượng hợp và dựa vào siêu àm thai có hình ảnh bất thuừng là 5 8 càc trường hợp trong đó chỉ do sàng lọc HTM là 1 6 và chỉ do siêu âm là 1 27 trường hợp chuyển đoạn NST dạng kham phát hiện 5 5 trường hợp có sàng lọc HTM thuộc nhóm nguy cơ cao 1 trương hợp không làm sàng lọc HTM được chỉ ánh xét nghiệm ổi do có tiến sử sản khoa nặng nề. Từ khóa Chuyển đoạn nhiễm sắc thể thai. SUMMARY A STUDY ON SOME ABNORMAL TRANSLOCATION STRUCTURES OF CHROMOSOMES IN PRENATAL SCREENING AND DIAGNOSIS The translocation o f chromosomes is the primary cause of at least 50 o f .