tailieunhanh - Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính dọ đột biến gen elane 2 tại Bệnh viện trẻ em Hải Phòng

Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính (BCHTT) do đột biển di truyền là một dạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh được đặc trưng bằng giảm số lượng tuyệt đối bạch cầu hạt trung tính trong mẫu ngoại vi, thường xuyên nhiễm trùng nặng và có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp. Gen ELANE 2 mã hóa neutrophil elasiase. Đột biến dị hợp tử ở gen ELANE 2 có thể gây giảm nặng BCHTT. Đề tài nghiên cứu nhằm mô tả một trường hợp giảm nặng BCHTT do đột biến gen ELANE 2. | điều trị và gánh nặng bệnh tật cùa bệnh nhi u não. Nên 2011 . Health-related quality o f life activities o f daily áp dụng thang đo CLS dành cho u não trong việc đánh living and parenting stress in children with brain giá CLS cuộc sống của trẻ bị u não. Có thể sử dụng tumors. Psychiatry Investig 8 3 250-5. đánh giá cua cha mẹ íhay thế trong trường hợp tre 8. Bhat Goodwin T. L Burwinkle T. M et al không thể trả lời quá nhỏ hoặc bệnh nặng . 2005 . Profile of daily life in children with brain tumors TAI LIỆU THAM KHẢO _ an assessment of health-related quality of life. J Clin 1. Pollack 1994 . Brain Tumors in Children. The Oncol 23 24 5 4 93-50 a_ New England Journal of Medicine 331 22 1500- 9. Meeske K Katz Paimer . et ai 2004 . 1507. Parent Proxy-Reported Health-Related Quality of Life 2. Cohen M. E and Duffner p. K 2006 . Tumors of and Fatigue in Pediatric Patients Diagnosed with Brain the brain and spinal cord including leukemic Tumors and Acute Lymphoblastic Leukemia. American involvement Pediatric Neurology principles and Cancer Society 1 2116-25. practice 2 687 -1757. 10. Sun T Plutynski A Ward s et al 2015 . An 3. Nguyễn Văn Thắng 2013 . Khổi u năo ở trè em integrative view on sex differences in brain tumors. Cell bài giảng sau đại học Thần kinh học Nhi khoa Bộ Mol Life Sci 72 17 3323-42. môn Nhi Đại học Y Hà Nội 11. Trần Văn Học Nguyễn Thị Blch Vân Ninh Thị 4. Kaatsch p Rickert Kũhl J et al 2001 . ứng và cộng sự 2009 . Đặc điềm lâm sàng và phân Population-based epidemiologic data on brain tumors loại u não ở trẻ em trong 5 năm 2003- 2008 tại bệnh in German children. American Cancer Society 92 12 viện Nhi Trung ương. Y học Việt Nam 356 2 46-52 3155-64. 12. Piscione Bouffet E Mabbott et al Burwinkle and Lane 2005 . 2014 . Physical functioning in pediatric survivors of Health-related quality o f life measurement in pediatric childhood posterior fossa brain tumors. Neuro Oncol clinical practice an appraisal and .