tailieunhanh - Nghiên cứu tình hình mang gen bệnh Thalassemia và huyết sắc tố ở 7 dân tộc thiểu số thuộc khu vực Tây Bắc Việt Nam

Xác định tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia, huyết sắc tố ở 7 dân tộc thiểu số thuộc khu vực Tây Bắc. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 3037 người thuộc 7 dân tộc thiểu số: Hà Nhì, Lự, La Hủ, La Ha, Lào, Xinh Mun, Giáy từ tháng 1/2017 đến tháng 12/2017. | KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA NGHIÊN CỨU TÌNH HÌNH MANG GEN BỆNH THALASSEMIA VÀ HUYẾT SẮC TỐ Ở 7 DÂN TỘC THIỂU SỐ THUỘC KHU VỰC TÂY BẮC VIỆT NAM Bạch Quốc Khánh1 Nguyễn Thị Thu Hà1 Ngô Mạnh Quân1 Vũ Hải Toàn1 Lê Khánh Quỳnh1 Lê Thị Thu Huyền1 Nguyễn Thị Dinh1 Nguyễn Anh Trí1 TÓM TẮT 7 SUMMARY Mục tiêu nghiên cứu Xác định tỉ lệ mang STUDY ON THALASSEMIA gen bệnh Thalassemia huyết sắc tố ở 7 dân tộc HEMOGLOBINOPATHY IN 7 ETHNIC thiểu số thuộc khu vực Tây Bắc. Phương pháp MINORITIES IN NORTHWEST nghiên cứu Mô tả cắt ngang có phân tích trên VIETNAM đối tượng là 3037 người thuộc 7 dân tộc thiểu số Objective To determine the prevalence of Hà Nhì Lự La Hủ La Ha Lào Xinh Mun Giáy thalassemia other hemoglobin disorders carriers từ tháng 1 2017 đến tháng 12 2017. Kết quả genotype among people of 7 ethnic minorities in nghiên cứu Tỷ lệ chung mang gen Thalassemia northwest Vietnam region. và huyết sắc tố là 29 6 . Tỷ lệ người mang gen Methodology A descriptive study was α-thalassemia β-thalassemia và HbE lần lượt là conducted from January to December 2017 3037 17 4 6 4 và 10 5 tỷ lệ mang đồng thời gen people of 7 ethnic minorities in northwest α- và β-thalassemia là 4 6 . Có 5 kiểu đột biến Vietnam. trên gen α-globin. Trong đó tỷ lệ đột biến SEA Result The prevalence of thalassemia other cao nhất 47 9 . Có 6 đột biến trên gen β- hemoglobin disorders in 7 ethnic minorities in in globin đột biến Cd26 chiếm 65 6 . Kết luận northwest Vietnam region was including Tỷ lệ mang gen Thalassemia và huyết sắc tố của subjects with α-thalassemia carriers 7 dân tộc thiểu số khu vực Tây Bắc là khá cao. subjects with β-thalassemia carrier with Các dạng đột biến trên gen α-globin và β- globin HbE and with both α- and β-thalassemia. đều rất đa dạng và có sự khác nhau giữa các dân There are 5 α-thalassemia mutations and 11 tộc trong cùng một khu vực. genotype were identified in the α-thalassemia Từ khóa Thalassemia dân tộc thiểu số khu .