Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Sức khỏe trẻ em
Bài giảng Hội chứng Alport ở trẻ em - Bệnh viêm thận di truyền có thể bỏ sót chẩn đoán: kinh nghiệm tại Bệnh viện Nhi Đồng 1
tailieunhanh - Bài giảng Hội chứng Alport ở trẻ em - Bệnh viêm thận di truyền có thể bỏ sót chẩn đoán: kinh nghiệm tại Bệnh viện Nhi Đồng 1
"Bài giảng Hội chứng Alport ở trẻ em - Bệnh viêm thận di truyền có thể bỏ sót chẩn đoán: kinh nghiệm tại Bệnh viện Nhi Đồng 1" tiến hành khảo sát các đặc trưng kiểu hình, kiểu gen và đáp ứng điều trị của hội chứng Alport ở trẻ em. | HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA NĂM 2020 HỘI CHỨNG ALPORT Ở TRẺ EM - BỆNH VIÊM THẬN DI TRUYỀN CÓ THỂ BỎ SÓT CHẨN ĐOÁN KINH NGHIỆM TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1. Nguyễn Đức Quang Hoàng Vĩnh An Trần Minh Dung Thân Thị Thúy Hiền Bệnh viện Nhi Đồng 1 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh P10 Q10 TPHCM 028 39271119 1 NỘI DUNG 1 Đặt vấn đề 2 Mục tiêu nghiên cứu 3 Phương pháp nghiên cứu 4 Kết quả amp bàn luận 5 Kết luận amp kiến nghị Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh P10 Q10 TPHCM 028 39271119 2 ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Alport đột biến một trong các gen COL4A3 COL4A4 COL4A5 mã hóa các chuỗi α3 α4 α5 của collagen nhóm IV COL4A3 và COL4A4 thể lặn hoặc trội trên NST số 2 ít gặp COL4A5 thể trội liên kết NST-X thường gặp tiểu máu có tính gia đình tiểu đạm và tiến triển đến ESRD biểu hiện ngoài thận điếc thần kinh bất thường ở mắt và các khối u cơ trơn ở thực quản chẩn đoán xác định lâm sàng dữ liệu phả hệ sinh thiết da sinh thiết thận và xét nghiệm gen. giải trình tự trực tiếp gen COL4A5 phát hiện đột biến 80 - 90 BN nam XLAS. giải trình tự thế hệ mới phân tích cùng lúc các đột biến trong COL4A3 COL4A4 và COL4A5. Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh P10 Q10 TPHCM 028 39271119 3 ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Alport tỷ lệ mắc toàn bộ ước đoán ở Mỹ là 1 5000 chiếm 2 3 dân số ghép thận ở Mỹ và 1-2 ESRD ở châu Âu. chưa có báo cáo về hội chứng Alport ở trẻ em Việt Nam chẩn đoán lầm với một bệnh cầu thận khác đặc biệt là các trường hợp không ghi nhận tiền sử gia đình. Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh P10 Q10 TPHCM 028 3927119 4 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Khảo sát các đặc trưng kiểu hình kiểu gen và đáp ứng điều trị của hội chứng Alport ở trẻ em. Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh P10 Q10 TPHCM 028 39271119 5 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Thiết kế nghiên cứu Hồi cứu mô tả loạt ca Đối tượng nghiên cứu Tất cả các trường hợp có chẩn đoán hội chứng Alport dựa trên phát hiện đột biến gây bệnh một trong các gen COL4A3 COL4A4 và COL4A5 được điều
Quang Danh
51
21
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Các hội chứng lớn
78
173
0
Bài giảng Hội chứng vùi lấp - PGS.TS Nguyễn Văn Khôi
7
143
0
Bài giảng Hội chứng thận hư - ThS. BS Nguyễn Phúc Học
1
167
1
Bài giảng Hội chứng Guillain - Barré - BS. Lê Minh
38
138
1
Bài giảng Hội chứng liệt nửa người - BS. Huỳnh Thị Liễu
63
136
4
Bài giảng Tiếp cận các hội chứng tiêu hoá thường gặp: Nuốt đau, đau bụng và tiêu chảy
38
129
0
Bài giảng Hội chứng mạch vành cấp - TS. BS Nguyễn Thị Hậu
114
132
2
Bài giảng Hội chứng dễ bị tổn thương (Frailty)
19
125
0
Bài giảng Hội chứng ống cổ tay: Khảo sát dẫn truyền thần kinh - ThS. Phan Chung Thùy Linh
37
101
0
Bài giảng Hội chứng mạch vành cấp - BS.Ths Lê Tự Phương Thuý
22
128
2
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461857
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22603
58
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10882
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10049
445
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9513
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8268
1124
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8224
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7862
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6669
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5765
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Sức khỏe trẻ em
Bài giảng Hội chứng Alport ở trẻ em
Hội chứng Alport ở trẻ em
Bệnh viêm thận di truyền
Chẩn đoán hội chứng Alport
Chẩn đoán sớm hội chứng Alport
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Đề tài: Ôn xác định vị trí trên – dưới, trước- sau của đối tượng khác.
8
352
3
24-04-2024
TƯƠNG QUAN GIỮA MÔ HỌC, GIẢI PHẪU VÀ HÌNH ẢNH CỦA CÁC KHỐI U PHẦN PHỤ
3
167
0
24-04-2024
MÔN HỌC VẬT LIỆU VÀ CÔNG NGHỆ KIM LOẠI - PHẦN I: KIM LOẠI HỌC
32
175
2
24-04-2024
Lịch sử Đội TNTP Hồ Chí Minh - CHƯƠNG III VÂNG LỜI BÁC DẠY, LÀM NGHÌN VIỆC TỐT, CHỐNG MỸ, CỨU NƯỚC, THIẾU NIÊN SĂN SÀNG
45
136
0
24-04-2024
Đề tài: Tìm hiểu một số yêu cầu đặt ra với một phòng thu âm, để đảm bảo chất lượng âm thanh trong sản phẩm đa phương tiện
8
159
1
24-04-2024
HƯỚNG DẪN SỬ DỤNG PHẦN MỀM CAITA part 9
18
128
0
24-04-2024
báo cáo hóa học:" Rare ligamentum flavum cyst causing incapacitating lumbar spinal stenosis: Experience with 3 Chinese patients"
4
96
0
24-04-2024
báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6
99
0
24-04-2024
Báo cáo khoa học: " Biogeography of Matsucoccus josephi Bodenheimer et Harpaz in Crete and mainland Greece"
6
79
0
24-04-2024
Điều bạn cần làm để giữ chặt tình yêu
5
106
0
24-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7862
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5678
1349
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3757
1230
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5309
1135
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8268
1124
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3489
642
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10882
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3678
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4040
514
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4120
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.