tailieunhanh - Phát triển và áp dụng xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) cho bệnh Thalassemia ở Việt Nam

Bài viết tiến hành thiết kế, tối ưu và xây dựng quy trình cho thực hiện đồng thời xét nghiệm PGT-A và PGT-M cho bệnh thalassemia, sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới cho phép kiểm tra đồng thời các đột biến trong gen HBB và các dấu chuẩn đa hình đơn nucleotide (SNP). | TẠP CHÍ Y häc viÖt nam tẬP 500 - th ng 3 - sè 2 - 2021 chỉ số GI ở giai đoạn thai 21-23 tuần 3 tháng Trong nghiên cứu này phụ nữ mang thai chủ giữa tăng 66 3 0 17 giai đoạn thai 34-36 yếu mắc viêm lợi mức độ 2. Mức độ viêm lợi với tuần 3 tháng cuối tăng 74 5 0 18 so với chỉ số GI và mức độ mảng bám với chỉ số PI mốc ban đầu 7 . tăng dần theo tuổi thai. Mức độ viêm lợi cũng Đối với chỉ số mảng bám trong nghiên cứu tăng theo tuổi phụ nữ mang thai. Mức độ viêm của chúng tôi chỉ số mảng bám tăng dần theo lợi ở nhóm răng phía trước nặng hơn so với tuổi thai sự khác biệt giữa các nhóm có ý nghĩa nhóm răng phía sau. thống kê khi p vietnam medical journal n02 - MARCH - 2021 không mắc bệnh beta-thalassemia đã được xác nhận I. GIỚI THIỆU bằng xét nghiệm chọc ối. Trong 9 trường hợp tiếp theo 39 phôi được sinh thiết và khuếch đại toàn hệ Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho gen đạt tiêu chuẩn cho thực hiện xét nghiệm. Có 8 các bệnh di truyền đơn gen PGT-M được thực phôi không mang gen bệnh 31 phôi mang đột biến hiện lần đầu tiên vào năm 1990 Handyside AH dạng dị hợp tử và 11 phôi mang đột biến dạng đồng 1990 . Xét nghiệm áp dụng cho bệnh nhân hợp tử dị hợp tử kép. Trong đó kết quả xét nghiệm IVF phôi được sinh thiết lấy ra một hoặc một PGT-A cũng chỉ ra 22 phôi lưỡng bội và 2 phôi mang bất thường lệch bội. Thảo luận Ở đây chúng tôi báo vài tế bào để thực hiện xét nghiệm Handyside cáo ứng dụng của quy trình xét nghiệm cho 11 cặp 1990 . bệnh nhân trong đó đưa ra các kết quả chi tiết đối Đối với xét nghiệm sinh học phân tử việc sử với 2 trường hợp đã thực hiện chuyển phôi và thực dụng mẫu sinh thiết gồm một số tế bào có lợi hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. thế hơn sử dụng sinh thiết một tế bào bao gồm Từ khóa Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen PGT-M Xét nghiệm di truyền giảm tỷ lệ allele drop-out ADO và khuếch đại trước chuyển phôi PGT-A Sinh thiết phôi Thể dị bội ưu tiên preferential amplification-PA . ADO phát Beta thalassemia sinh trong