tailieunhanh - U tủy thượng thận ở trẻ em - kiểu gen và kiểu hình

Pheochromocytomas (PCC) và Pragangliomas (PLG) là những khối u thần kinh – nội tiết. Khối u tiết catecholamine xuất phát từ tủy thượng thận được gọi là Pheochromocytoma. Khối u có nguồn gốc ngoài thượng thận, có thể tiết catecholamine hoặc không có chức năng, bắt nguồn từ các hạch thần kinh giao cảm hoặc phó giao cảm được gọi là Paraganglioma. | Tạp chí Nội tiết và Đái tháo đường Số 44 - Năm 2021 U TỦY THƯỢNG THẬN Ở TRẺ EM - KIỀU GEN VÀ KIỂU HÌNH Nguyễn Trọng Thành Vũ Chí Dũng Bệnh viện Nhi Trung ương DOI TÓM TẮT Pheochromocytomas PCC và Pheochromocytoma PCC and Pragangliomas PLG là những khối u thần Paraganglioma PLG are neuroendocrine kinh nội tiết. Khối u tiết catecholamine xuất tumors. Tumors derived from adrenal medulla phát từ tủy thượng thận được gọi là secreting catecholamines called Pheochromocytoma. Khối u có nguồn gốc Pheochromocytoma. Tumors with extra ngoài thượng thận có thể tiết catecholamine adrenal origin which either secrete hoặc không có chức năng bắt nguồn từ các cathecholamines or are nonfunctional termed hạch thần kinh giao cảm hoặc phó giao cảm Paraganglioma. Because of similar clinical được gọi là Paraganglioma. Vì biểu hiện lâm manifestations and treatment therapies of sàng của hai nhóm bệnh PCC và PLG có tiết Phechromocytoma and catecholamines- catecholamine tương tự nhau phương pháp secreting Paraganglioma clinicians use the điều trị như nhau nên trên lâm sàng thuật ngữ term pheochromocytoma to refer to both of PCC u tủy thượng thận được dùng để chỉ cả tumors. Pherochromocytomas is a rare disease 2 loại khối u. U tủy thượng thận là một bệnh lý in children with the estimated incidence is hiếm gặp ở trẻ em ước tính tần suất gặp ở 1 about 1 per to children. This trong trẻ. Bệnh có thể xuất disorder could be sporadic or sometimes it hiện đơn độc nhưng cũng có thể kèm theo could present as a part of inherit syndromes trong một số hội chứng von Hippel Lindau such as von Hippel-Lindau syndrome bệnh u xơ thần kinh type 1 NF1 hay hội Neurofibromatosis type 1 heteditary chứng Pheochromocytoma Paragangliomas Pheochromocytoma Paraganglioma. In di truyền. Ở trẻ em khoảng 60 - 80 nguyên children 60 to 80 of cases result from nhân u tủy thượng thận là do di truyền. Tăng heteditary causes. Malignant hypertension is a huyết áp ác tính là một