tailieunhanh - Thiếp lập quy trình khảo sát đột biến 21 gen ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 1 2021 Nghiên cứu Y học THIẾP LẬP QUY TRÌNH KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN 21 GEN Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG TRẺ TUỔI BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI Lê Thái Khương1 Phạm Thị Tường Oanh6 Lê Gia Hoàng Linh1 Hồ Quốc Chương1 Trần Quang Khang4 Nguyễn Hoài Nghĩa1 Nguyễn Hữu Thịnh2 5 Nguyễn Hoàng Bắc2 5 Trần Diệp Tuấn3 Đoàn Thị Phương Thảo4 Đỗ Đức Minh1 Hoàng Anh Vũ1 TÓM TẮT Đặt vấn đề Ung thư đại trực tràng UTĐTT là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Phần lớn bệnh nhân UTĐTT là do các đột biến sinh dưỡng gây ra nhưng có khoảng 5 10 người bệnh mang các đột biến gen di truyền liên quan đến một số hội chứng. Mục tiêu Xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới. Phương pháp DNA từ mẫu mô u của 20 bệnh nhân được chẩn đoán mắc UTĐTT sẽ được giải trình tự thế hệ mới để phát hiện đột biến sinh dưỡng và khẳng định lại bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger. DNA từ mẫu máu của các bệnh nhân cũng được giải trình tự Sanger nhằm giúp phát hiện các đột biến dòng mầm. Kết quả Nghiên cứu đã ghi nhận 15 20 bệnh nhân trẻ tuổi mắc UTĐTT có mang đột biến gen trong đó tỷ lệ đột biến gen P53 chiếm cao nhất. Kết luận Xây dựng thành công quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở những bệnh nhân trẻ tuổi bằng việc ứng dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới. Từ khóa ung thư đại trực tràng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS ABSTRACT STANDARDISED PROTOCOL FOR GENETIC EXAMINATION OF COLORECTAL CANCER IN THE YOUTH BY NEXT GENERATION SEQUENCING Le Thai Khuong Pham Thi Tuong Oanh Le Gia Hoang Linh Ho Quoc Chuong Nguyen Hoai Nghia Nguyen Huu Thinh Nguyen Hoang Bac Tran Diep Tuan Doan Thi Phuong Thao Do Duc Minh Hoang Anh Vu Ho Chi Minh City Journal of Medicine Vol. 25 - No 1 - 2021 126-133 Background Colorectal cancer CRC is a common gastrointestinal malignacy and the rate of CRC in the .