tailieunhanh - Khảo sát phổ đột biến ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong số ít bệnh lý ác tính có tiên lượng khá tốt nếu được phát hiện và điều trị sớm. Thời gian sống của bệnh nhân phụ thuộc chủ yếu vào giai đoạn bệnh ở thời điểm được chẩn đoán. Ở giai đoạn I, II hầu hết bệnh nhân có thể sống thêm 5 năm. Tỷ lệ này chỉ còn 60% ở giai đoạn III và 5-15% ở giai đoạn IV | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 1 2021 Nghiên cứu Y học KHẢO SÁT PHỔ ĐỘT BIẾN Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG GIAI ĐOẠN SỚM BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI Lê Gia Hoàng Linh1 Lương Bắc An1 Hồ Quốc Chương1 Ngô Quốc Đạt2 Nguyễn Hữu Thịnh2 Nguyễn Thị Quỳnh Thơ2 Nguyễn Hoài Nghĩa1 Giang Hoa3 Trần Diệp Tuấn2 Đỗ Thị Thanh Thủy3 TÓM TẮT Mục tiêu Ung thư đại trực tràng UTĐTT là một trong số ít bệnh lý ác tính có tiên lượng khá tốt nếu được phát hiện và điều trị sớm. Thời gian sống của bệnh nhân phụ thuộc chủ yếu vào giai đoạn bệnh ở thời điểm được chẩn đoán. Ở giai đoạn I II hầu hết bệnh nhân có thể sống thêm 5 năm. Tỷ lệ này chỉ còn 60 ở giai đoạn III và 5-15 ở giai đoạn IV. Chính vì vậy việc chẩn đoán sớm rất quan trọng giúp cải thiện tỉ lệ khỏi bệnh thời gian sống còn cũng như chất lượng sống của bệnh nhân. Hiện nay ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nhiều bảng gen khác nhau được sử dụng trong khảo sát đột biến gen của UTĐTT. Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng bảng 20 gen dựa trên mục tiêu khảo sát các gen có khả năng biểu hiện kiểu hình cao high penetrance gây mẫn cảm với UTĐTT và các gen liên quan đến tiên lượng hoặc tiên đoán đáp ứng với điều trị nhắm trúng đích phân tử. Đối tượng và phương pháp 20 đối tượng được chẩn đoán UTĐTT ở giai đoạn I II III được thu mẫu FFPE và giải trình tự bảng 20 gen bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới. Kết quả Chúng tôi phát hiện 12 20 bệnh nhân mang đột biến trên các gen thuộc panel gen đã thiết kế. Trong đó đột biến phát hiện ở gen TP53 APC chiếm tần suất gt 25 các gen KRAS PIK3CA chiếm 11 5 BRAF FBXW7 KMT2D chiếm 3 8 . Kết luận Chuẩn bị thành công thư viện giải trình tự và lai-bắt giữ được trình tự 20 gen mục tiêu đã thiết kế bước đầu khảo sát được các đột biến gen trên bệnh nhân ung thư trực tràng giai đoạn sớm. Từ khóa ung thư đại trực tràng giải trình tự thế hệ mới đột biến sinh ung phổ đột biến ABSTRACT INVESTIGATION OF MUTATION IN EARLY STAGE COLORECTAL CANCER WITH NEXT- GENERATION SEQUENCING Le