tailieunhanh - Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: Initial findings from a longitudinal, prospective, global registry

Hypophosphatasia (HPP) is a rare, systemic disease caused by mutation(s) within the ALPL gene encoding tissue-nonspecific alkaline phosphatase (ALP). HPP has a heterogeneous presentation, which coupled with its rarity, often leads to missed/delayed diagnosis and an incomplete understanding of its natural history. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Prevalence and incidence of musculoskeletal extremity complaints in children and adolescents: A systematic review
18    126    1

Musculoskeletal symptoms in an adolescent athlete population: A comparative study
9    124    1

Assessment of musculoskeletal symptoms and their impacts in the adolescent population: Adaptation and validation of a questionnaire
8    167    0

Forced treadmill running reduces systemic inflammation yet worsens upper limb discomfort in a rat model of work-related musculoskeletal disorders
18    130    1

Prevalence of postural musculoskeletal symptoms among dental students in United Arab Emirates
5    140    1

Strategies for optimising musculoskeletal health in the 21st century
15    133    1

The use of self-report questions to examine the prevalence of musculoskeletal problems: A test-retest study
10    119    1

Applications of CRISPR/Cas9 in the research of malignant musculoskeletal tumors
12    117    1

Musculoskeletal conditions in children and adolescents managed in Australian primary care
8    116    1

Risk factors for musculoskeletal pain amongst nurses in Estonia: A cross-sectional study
7    108    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462302    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    24977    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11294    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10514    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9797    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8878    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8468    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8092    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7481    1764

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7196    268
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "
14    183    4    29-11-2024

Bảng màu theo chữ cái – V

11    155    2    29-11-2024

Chương 10: Các phương pháp tính quá trình quá độ trong mạch điện tuyến tính
57    228    7    29-11-2024

The Ombudsman Enterprise and Administrative Justice
309    134    0    29-11-2024

ĐỀ LUYỆN THI ĐẠI HỌC MÔN: TIẾNG ANH - SỐ 3
4    117    1    29-11-2024

Báo cáo khoa học: "A rare coexistence of adrenal cavernous hemangioma with extramedullar hemopoietic tissue: a case report and brief review of the literature"
4    102    0    29-11-2024

SQL và PL/SQLCơ bản.Oracle cơ bản - SQL và PL/SQLMỤC LỤCMỤC LỤC ... CHƯƠNG
104    149    0    29-11-2024

đề cương ôn tập chương Vật lý 10 - Cơ học
6    120    0    29-11-2024

ĐỀ KIỂM TRA GIỮA HỌC KỲ TÂM LÝ Y HỌC – Y ĐỨC

18    240    0    29-11-2024

Báo cáo lâm nghiệp: " Influence de l’élagage sur la duraminisation, la production de bois de tension et quelques autres propriétés du bois de peuplierI 214"
13    102    0    29-11-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8092    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7481    1764

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4369    1369

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6162    1259

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8878    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3797    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3911    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4623    562

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11294    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4460    490