Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome due to a novel loss of function FLNB variant: A case report
tailieunhanh - Spondylocarpotarsal synostosis syndrome due to a novel loss of function FLNB variant: A case report
Loss of function or gain of function variants of Filamin B (FLNB) cause recessive or dominant skeletal disorders respectively. Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (SCT) is a rare autosomal recessive disorder characterized by short stature, fused vertebrae and fusion of carpal and tarsal bones. We present a novel FLNB homozygous pathogenic variant and present a carrier of the variant with short height. |
Quang Thịnh
50
6
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Prevalence and incidence of musculoskeletal extremity complaints in children and adolescents: A systematic review
18
90
1
Musculoskeletal symptoms in an adolescent athlete population: A comparative study
9
85
1
Assessment of musculoskeletal symptoms and their impacts in the adolescent population: Adaptation and validation of a questionnaire
8
133
0
Forced treadmill running reduces systemic inflammation yet worsens upper limb discomfort in a rat model of work-related musculoskeletal disorders
18
104
1
Prevalence of postural musculoskeletal symptoms among dental students in United Arab Emirates
5
106
1
Strategies for optimising musculoskeletal health in the 21st century
15
97
1
The use of self-report questions to examine the prevalence of musculoskeletal problems: A test-retest study
10
74
1
Applications of CRISPR/Cas9 in the research of malignant musculoskeletal tumors
12
79
1
Musculoskeletal conditions in children and adolescents managed in Australian primary care
8
77
1
Risk factors for musculoskeletal pain amongst nurses in Estonia: A cross-sectional study
7
72
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461995
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23420
69
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11054
534
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10272
453
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9597
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8498
1144
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8318
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7904
2240
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6910
258
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6430
1558
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
BMC Musculoskeletal Disorders
Carpal synostosis
Exome sequencing
Case report
Skeletal disorders
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
THE ANTHROPOLOGY OF ONLINE COMMUNITIES BY Samuel M.Wilson and Leighton C. Peterson
19
174
2
08-06-2024
Thương hiệu sản phẩm làng nghề: Đã ít, lại thiếu tính cạnh tranh
5
130
0
08-06-2024
Quy Trình Canh Tác Cây Bông Vải
8
123
0
08-06-2024
Bảng màu theo chữ cái – V
11
111
1
08-06-2024
Giáo trình báo chí điều tra part 4
44
112
0
08-06-2024
Báo cáo y học: "Aggrecanases and cartilage matrix degradation"
10
111
0
08-06-2024
ĐẠI TRÀNG THANH ÂM Ở THAI NHI VÀ SỎI THẬN TRẺ EM - NGƯỜI LỚN
5
104
0
08-06-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " NÂNG QUAN HỆ KINH TẾ THƯƠNG MẠI VIỆT NAM - TRUNG QUỐC LÊN TẦM CAO THỜI ĐẠI "
8
126
0
08-06-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " Sự nhất quán phát triển kinh tế thị trường XHCN trong xây dựng xã hội hài hoà của Trung Quốc và đổi mới của Việt Nam "
8
114
0
08-06-2024
Báo cáo lâm nghiệp: "Assessment of the effects of below-zero temperatures on photosynthesis and chlorophyll a fluorescence in leaf discs of Eucalyptus globulu"
4
97
0
08-06-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7904
2240
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6430
1558
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3941
1286
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5547
1155
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8498
1144
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3590
662
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3794
571
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11054
534
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4234
527
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4249
483
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.
