tailieunhanh - Lao gan trên bệnh Wilson - ca bệnh đầu tiên phát hiện tại Việt Nam, được điều trị thành công

Bệnh Wilson là một bệnh hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B, đưa đến suy giảm bài tiết đồng qua đường mật. Lao gan trên bệnh Wilson cực kỳ hiếm, lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam. | LAO GAN TRÊN BỆNH WILSON - CA BỆNH ĐẦU TIÊN PHÁT HIỆN TẠI VIỆT NAM ĐƯỢC ĐIỀU TRỊ THÀNH CÔNG Lê Hữu Phước Nguyễn Thanh Xuân TÓM TẮT Đặt vấn đề Bệnh Wilson là một bệnh hiếm gặp di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B đưa đến suy giảm bài tiết đồng qua đường mật. Lao gan trên bệnh Wilson cực kỳ hiếm lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam. Đối tượng và phương pháp Báo cáo ca lâm sàng. Mô tả một bệnh nhân bị lao gan trên bệnh Wilson tại bệnh viện Chợ Rẫy. Bệnh nhân nữ 17 tuổi đã được tiêm ngừa BCG điều trị bệnh Wilson được 2 năm. Bệnh Wilson được chẩn đoán dựa vào các triệu chứng lâm sàng như viêm gan mạn thiếu máu tán huyết vòng Kayser-Fleischer dương tính. Phân tích gen có đột biến dạng dị hợp tử . Bệnh nhân được điều trị với D-penicillamine 900 mg ngày Farzincol 150 mg ngày vitamine B6 25 mg ngày. Bệnh diễn tiến tốt chức năng gan dần cải thiện và vòng Kayser-Fleischer biến mất. Sau 24 tháng điều trị bệnh nhân được siêu âm bụng kiểm tra định kỳ phát hiện khối echo kém ở hạ phân thùy IV. Chụp CT scan bụng thấy khối giảm đậm độ hạ phân thùy IV đường kính 30 mm. Khám lâm sàng không ghi nhận dấu hiệu nhiễm trùng bụng không ascites hạch sờ không chạm. Trị số AFP bình thường phản ứng lao tố dương tính. Sinh thiết gan xuất hiện mô hoại tử có sự hiện diện tế bào Langerhan Kết quả Bệnh nhân được điều trị thuốc kháng lao 2 tháng tấn công với isoniazid 5mg kg rifampicin 10 mg kg Ethambutol 25 mg kg Pyrazinamide 30 mg kg và 4 tháng duy trì với Isoniazid Rifampicin. Sau 6 tháng điều trị lâm sàng và xét nghiệm diễn tiến tốt. Kết luận Một bệnh nhân lao gan trên bệnh Wilson đã được điều trị thành công tại bệnh viện chúng tôi. Từ khóa Bệnh Wilson đột biến gen ATP7B lao gan HEPATIC TUBERCULOSIS WITH WILSON UNDERLYING - THE FIRST CASE IN VIET NAM WAS SUCCESSFULLY TREATED Le Huu Phuoc Nguyễn Thanh Xuân ABSTRACT Background Wilson disease is an autosomal recessive disorder caused by mutation in the ATP7B gene with resultant impairment of biliary .