tailieunhanh - Bài giảng Bệnh học huyết học - Bài 8: Bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia là khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để biết thêm chi tiết. | BEÄNH THALASSEMIA I. ÑÒNH NGHÓA Khieám khuyeát di truyeàn trong söï toång hôïp chuoãi globin laøm cho hemoglobin khoâng bình thöôøng hoàng caàu bò vôõ sôùm gaây thieáu maùu. Beänh ñöôïc goïi teân theo chuoãi globin bò khieám khuyeát II . CHAÅN ÑOAÙN 1. Coâng vieäc chaån ñoaùn a. Hoûi Beänh söû thôøi gian baét ñaàu thieáu maùu dieãn tieán thieáu maùu Tieàn söû caù nhaân chaäm phaùt trieån theå chaát vaän ñoäng vaø taâm thaàn deã gaãy xöông hay saâu raêng. Gia ñình coù anh hay chò bò töông töï. b. Khaùm laâm saøng theå naëng Thieáu maùu huyeát taùn maõn da nieâm nhôït nhaït aùnh vaøng xaïm da. Gan vaø laùch to chaéc Bieán daïng xöông traùn doâ muõi teït u traùn u ñænh . Chaäm phaùt trieån theå chaát nheï caân thaáp beù khoâng thaáy daáu daäy thì ôû treû lôùn. c. Ñeà nghò xeùt nghieäm Daïng huyeát caàu Hoàng caàu nhoû nhöôïc saéc hoàng caàu ña saéc . Saét huyeát thanh vaø Ferritin saét huyeát thanh vaø Ferritin bình thöôøng hay taêng. Ñieän di Hemoglobin laøm tröôùc truyeàn maùu tæ leä Hb A giaûm lt 96 2. Chaån ñoaùn xaùc ñònh ñieän di Hb HbA Hb F Hb A2 coù Hb E hay HbH. a. Thalassemia theå Hb H Hb A giaûm lt 96 xuaát hieän Hb H vaø coù theå coù Hb Constant Spring b. Thalassemia theå trung bình hay naëng ñoàng hôïp töû coù thieáu maùu sôùm naëng coù gan laùch to. Thay ñoåi ñieän di Hb A lt 80 Hb F 20 100 . c. Thalassemia theå nheï dò hôïp töû khoâng thieáu maùu hay thieáu maùu nheï khoâng coù gan laùch to. Thay ñoåi ñieän di Hb A2 gt 3 5 Hb F 5-15 . THEÅ BEÄNH LAÂM SAØNG XEÙT NGHIEÄM XÖÛ TRÍ Thalassemia Thieáu maùu trung Hoàng caàu nhoû Tuyø dieãn tieán theå Hb H bình hay nheï nhöôïc saéc Gan laùch to Hb H 5-30 Bieán daïng xöông ít Thalassemia theå Khoâng trieäu chöùng Hb gt 10g dL Khoâng caàn truyeàn nheï dò hôïp töû Thieáu maùu vöøa Hoàng caàu nhoû maùu nhöôïc saéc Hb A 2 gt 3 5 Hb F gt 5 Thalassemia theå Thieáu maùu töø nheï Hb 7-10g dL Tuyø dieãn tieán THEÅ BEÄNH LAÂM SAØNG XEÙT NGHIEÄM XÖÛ TRÍ trung gian ñeán trung bình Thalassemia theå Thieáu maùu sôùm Hb lt 7g