Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Sức khỏe trẻ em
Xây dựng quy trình phát hiện đột biến điểm trên gen MECP2 ở bệnh nhi Việt Nam mắc hội chứng Rett
tailieunhanh - Xây dựng quy trình phát hiện đột biến điểm trên gen MECP2 ở bệnh nhi Việt Nam mắc hội chứng Rett
Hội chứng Rett là một bệnh lý rối loạn chức năng não bộ tuy hiếm gặp nhưng ảnh hưởng rất nghiêm trọng lên sự phát triển bình thường của trẻ; bệnh chủ yếu gặp ở nữ với tỷ lệ 1 trên 10,000 - 15,000 trẻ em gái. Nguyên nhân gây bệnh chủ yếu do các biến thể de novo trên gen MECP2. Trên 80% bệnh nhân mắc hội chứng Rett mang đột biến điểm trên gen này. Bài viết nghiên cứu mối tương quan kiểu gen-kiểu hình trong hội chứng Rett mang lại cơ hội điều trị cho bệnh nhi. | Tạp chí Phát triển Khoa học và Công nghệ Khoa học Sức khỏe 1 1 27-34 Open Access Full Text Article Bài nghiên cứu Xây dựng quy trình phát hiện đột biến điểm trên gen MECP2 ở bệnh nhi Việt Nam mắc hội chứng Rett Lê Thị Khánh Vân1 Lê Duy Thái Dương2 Đỗ Thị Thu Hằng3 Huỳnh Thị Thuý Kiều1 Nguyễn Lê Trung Hiếu1 Bùi Thị Thùy Dung4 Nguyễn Thanh Vũ3 Nguyễn Quốc Dũng3 Huỳnh Thị Diệu Hiền3 TÓM TẮT Tổng quan Hội chứng Rett là một bệnh lý rối loạn chức năng não bộ tuy hiếm gặp nhưng ảnh hưởng rất nghiêm trọng lên sự phát triển bình thường của trẻ bệnh chủ yếu gặp ở nữ với tỷ lệ Use your smartphone to scan this 1 trên 10 000 - 15 000 trẻ em gái. Nguyên nhân gây bệnh chủ yếu do các biến thể de novo trên QR code and download this article gen MECP2. Trên 80 bệnh nhân mắc hội chứng Rett mang đột biến điểm trên gen này. Nghiên cứu mối tương quan kiểu gen-kiểu hình trong hội chứng Rett mang lại cơ hội điều trị cho bệnh nhi. Ở Việt Nam việc chẩn đoán chủ yếu dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng chưa chú trọng đến xét nghiệm gen. Vì vậy xây dựng một quy trình xét nghiệm rà soát đột biến điểm gen MECP2 cung cấp bằng chứng cho chẩn đoán lâm sàng là cần thiết đặc biệt hỗ trợ chẩn đoán trong giai đoạn sớm của bệnh nhi. Đối tượng và phương pháp Chuẩn hoá quy trình xét nghiệm gen MECP2 trên mẫu đối chứng bao gồm tối ưu hoá phản ứng PCR và giải trình tự Sanger. Đọc biến thể bằng phần mềm CLC workbench. Phân tích các biến thể được tìm thấy đánh giá khả năng gây bệnh của biến thể bằng tiêu chuẩn ACMG. Quy trình hoàn thiện được ứng dụng lên 4 mâũ bệnh nhi mắc hội chứng Rett điều trị tại bệnh viện Nhi đồng II từ 01 2019 đến 12 2019. Kết quả Chúng tôi đã thiết kế mồi và khuếch đại thành công cả 4 exon cùng các vùng lân cận đầu exon-intron của gen MECP2 đặc biệt exon 1 là vùng gen giàu GC trên 65 . Kết quả giải trình tự cho tín hiệu tốt. Tìm thấy hai biến thể gây bệnh trong đó có 1 biến thể mới chưa từng được công bố. 1 Kết luận Quy trình giải trình gen MECP2 bằng kỹ thuật PCR-giải .
Hà Liên
55
8
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Một số nhận xét về hội chứng Lyell, hội chứng Stevens Johnson do dị ứng thuốc ở bệnh nhân điều trị tại Khoa Da liễu, Bệnh viện 103
5
87
1
Bài giảng Các hội chứng lớn
78
173
0
Bài giảng Hội chứng vùi lấp - PGS.TS Nguyễn Văn Khôi
7
143
0
Bài giảng Hội chứng thận hư - ThS.BS. Huỳnh Ngọc Phương Thảo
29
200
9
Bài giảng Hội chứng thận hư - ThS. BS Nguyễn Phúc Học
1
167
1
Bài giảng Hội chứng Guillain - Barré - BS. Lê Minh
38
138
1
Bài giảng Hội chứng liệt nửa người - BS. Huỳnh Thị Liễu
63
136
4
Bài giảng Tiếp cận các hội chứng tiêu hoá thường gặp: Nuốt đau, đau bụng và tiêu chảy
38
129
0
Bài giảng Hội chứng mạch vành cấp - TS. BS Nguyễn Thị Hậu
114
132
2
Bài giảng Hội chứng dễ bị tổn thương (Frailty)
19
125
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461917
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22929
64
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10963
531
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10153
450
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9557
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8350
1127
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8271
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7883
2224
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6788
255
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5994
1441
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Sức khỏe trẻ em
Hội chứng Rett
Giải trình tự Sanger
Đột biến điểm trên gen MECP2
Gen MECP2 ở bệnh nhi Việt Nam
Bệnh nhi mắc hội chứng Rett
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
extremetech Hacking BlackBerry phần 9
31
261
0
14-05-2024
báo cáo hóa học:" Endoscopic decompression for intraforaminal and extraforaminal nerve root compression"
7
115
0
14-05-2024
Lãi suất cơ bản, công cụ quan trọng của chính sách tiền tệ
5
118
0
14-05-2024
Bảng màu theo chữ cái – V
11
103
0
14-05-2024
The Constituents of Medicinal Plants
185
104
0
14-05-2024
Báo cáo y học: "Aggrecanases and cartilage matrix degradation"
10
97
0
14-05-2024
Giáo dục kỹ năng sống mầm non: Làm gì khi bị trấn lột - Có kẻ lạ mặt rình bám theo bé
4
85
0
14-05-2024
Đề tài sáng kiến: XÂY DỰNG ĐỘI NGŨ GIÁO VIÊN ĐẠT HIỆU QUẢ
10
99
0
14-05-2024
báo cáo khoa học: "Malignant peripheral nerve sheath tumor arising from the greater omentum: Case report"
4
87
0
14-05-2024
Giáo trình -Vi hóa sinh kỹ thuật môi trường -chương 4-5
14
114
0
14-05-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7883
2224
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5994
1441
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3780
1250
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5393
1137
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8350
1127
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3532
655
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10963
531
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3731
526
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4152
523
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4175
482
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.