tailieunhanh - Three-dimensional spatial analysis of missense variants in RTEL1 identifies pathogenic variants in patients with Familial Interstitial Pneumonia

Next-generation sequencing of individuals with genetic diseases often detects candidate rare variants in numerous genes, but determining which are causal remains challenging. We hypothesized that the spatial distribution of missense variants in protein structures contains information about function and pathogenicity that can help prioritize variants of unknown significance (VUS) and elucidate the structural mechanisms leading to disease. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462386    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    27329    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11389    543

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10589    468

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9870    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8914    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8539    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8114    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    8077    1836

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7324    268
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

BÀI GIẢNG Biến Đổi Năng Lượng Điện Cơ - TS. Hồ Phạm Huy

137    167    1    23-01-2025

CHƯƠNG 2: RỦI RO THÂM HỤT TÀI KHÓA
28    168    1    23-01-2025

Sử dụng mô hình ARCH và GARCH để phân tích và dự báo về giá cổ phiếu trên thị trường chứng khoán
24    1080    2    23-01-2025

Bệnh sán lá gan trên gia súc và cách phòng trị
3    171    1    23-01-2025

Word Games with English 1
65    149    1    23-01-2025

Lập trình Java cơ bản : Luồng và xử lý file part 8
5    143    1    23-01-2025

Lịch sử Trung Quốc 5000 năm tập 3 part 2
54    160    1    23-01-2025

Phạm trù Chủ nghĩa cá nhân của tư tưởng phương Tây trong sự lý giải của Phan Khôi _1
9    138    0    23-01-2025

Norton Commander version 5 part 5
18    134    0    23-01-2025

Giáo trình kỹ thuật số và mạch logic part 6
24    170    0    23-01-2025
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8114    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    8077    1836

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4475    1381

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6463    1285

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8914    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3884    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3934    616

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4833    568

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11389    543

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4551    490