tailieunhanh - Nghiên cứu đặc điểm karyotype của hội chứng Turner

Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G. | Tạp chí Y Dược học - Trường Đại học Y Dược Huế - Tập 10 số 2 tháng 4 2020 Nghiên cứu đặc điểm karyotype của hội chứng Turner Hà Thị Minh Thi Đoàn Thị Duyên Anh Bộ môn Di truyền y học Trường Đại học Y Dược Đại học Huế Tóm tắt Đặt vấn đề Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019 dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể NST từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G. Kết quả Thể 45 X thuần chiếm 50 . Thể khảm chiếm 45 gồm 10 là khảm 45 X 46 XX 5 khảm 45 X 47 XXX 25 là khảm với một dòng có bất thường cấu trúc NST X đặc biệt 5 khảm với dòng tế bào có chứa NST Y. Hội chứng Turner do mất một phần nhánh ngắn NST X chỉ chiếm 5 . 50 được chẩn đoán ở 13-18 tuổi 20 được chẩn đoán ở tuổi từ 18 trở lên . Chỉ có 15 được chẩn đoán sớm dưới 12 tháng tuổi và 15 được chẩn đoán ở 1-12 tuổi. Kết luận Đặc điểm karyotype của bệnh nhân hội chứng Turner rất đa dạng phần lớn được chẩn đoán muộn sau thời điểm vàng để sử dụng hormone liệu pháp. Từ khóa Hội chứng Turner karyotype phù bạch huyết vô kinh nguyên phát Abstract Characterization of karyotype in Turner syndrome Ha Thi Minh Thi Doan Thi Duyen Anh Dept. of Medical Genetic Hue University of Medicine and Pharmacy Hue University Background The current study aimed to survey the characterization of the karyotype and the age at diagnosis of patients with Turner syndrome. Materials and method Twenty patients were diagnosed with Turner syndrome based on typical clinical features and chromosomal analysis of peripheral blood cells by G-band karyotyping from 2003 to 2019. Results Standard 45 X accounted for 50 of Turner syndrome. Mosaic 45 X accounted for 45 including 45 X 46 XX 10 45 X 47 XXX 5 mosaicism with structural abnormalities of X chromosome 25 and mosaicism with materials of Y chromosome 5 . Turner syndrome caused by .