tailieunhanh - Đánh giá sự khiếm khuyết nhóm gen sửa chữa (DMMR) trong ung thư đại trực tràng bằng hóa mô miễn dịch

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) do bất ổn vi vệ tinh (MSI) chiếm khoảng 15-20% trường hợp. MSI có nguyên nhân do khiếm khuyết nhóm gen bắt cặp sửa chữa (MMR), trong thể bẩm sinh (hội chứng Lynch) lẫn thể ngẫu nhiên. Bướu liên quan MSI có các đặc điểm dịch tễ và bệnh học đặc trưng. Xác định tình trạng khiếm khuyết MMR có vai trò trong tiên lượng và tiên đoán đáp ứng điều trị. | GIAI PHẪU BỆNH ĐÁNH GIÁ SỰ KHIẾM KHUYẾT NHÓM GEN SỬA CHỮA DMMR TRONG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG BẰNG HÓA MÔ MIỄN DỊCH THÁI ANH TÚ 1 PHÙNG NGỌC PHƯƠNG UYÊN2 CAO NGỌC TUYẾT NGA3 NGUYỄN VĂN THÀNH4 PHẠM XUÂN DŨNG5 TÓM TẮT Mục tiêu nghiên cứu Ung thư đại trực tràng UTĐTT do bất ổn vi vệ tinh MSI chiếm khoảng 15-20 trường hợp. MSI có nguyên nhân do khiếm khuyết nhóm gen bắt cặp sửa chữa MMR trong thể bẩm sinh hội chứng Lynch lẫn thể ngẫu nhiên. Bướu liên quan MSI có các đặc điểm dịch tễ và bệnh học đặc trưng. Xác định tình trạng khiếm khuyết MMR có vai trò trong tiên lượng và tiên đoán đáp ứng điều trị. Hiện tại xét nghiệm biểu hiện prôtêin MMR bằng hóa mô miễn dịch HMMD đã được triển khai tại BV Ung Bướu TP HCM chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên các ca đã thực hiện xét nghiệm để khảo sát tỉ lệ các ca mất biểu hiện tỉ lệ kiểu hình mất biểu hiện trên bốn dấu ấn MLH1 MSH2 PMS2 và MSH6 khảo sát các đặc điểm mô học liên quan và các yếu tố thuận lợi cũng như khó khăn trong việc thực hiện xét nghiệm. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Đây là một nghiên cứu hồi cứu 263 ca UTĐTT được thực hiện HMMD đánh giá biểu hiện của prôtêin MMR tại Khoa Giải Phẫu Bệnh BV Ung Bướu TP Hồ Chí Minh từ tháng 4 năm 2017 đến tháng 10 năm 2018 . Kết quả Qua khảo sát 263 trường hợp UTĐTT đánh giá sự khiếm khuyết nhóm gen sửa chữa bằng HMMD với các dấu ấn MLH1 MSH2 PMS2 và MSH6 chúng tôi ghi nhận được tỷ lệ các trường hợp khiếm khuyết MMR MSI là và sự mất biểu hiện nhiều nhất ở phức hợp các dấu ấn MLH1 PMS2 kế đến là phức hợp MSH2 MSH6. Kết luận Để xét nghiệm chính xác chất lượng mẫu xét nghiệm phải đạt yêu cầu kỹ thuật cần có thời gian tối ưu hoàn thiện về phân tích cần biết về cơ chế và có kinh nghiệm. Từ khóa Ung thư đại trực tràng bắt cặp sửa chữa bất ổn định vi vệ tinh hóa mô miễn dịch. ABTRACT Assessment of defective DNA mismatch repair dMMR by immunohistochemistry in the colorectal carcinoma Background Approximately 15 20 of all colorectal cancers demonstrate microsatellite instability