tailieunhanh - Áp dụng kỹ thuật khuếch đại đa đầu dò đặc hiệu methyl hóa (MS-MLPA) trong chẩn đoán hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS) là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc bố. Các gen vùng này hoạt động theo cơ chế dấu ấn di truyền (genetic imprinting). | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ÁP DỤNG KỸ THUẬT KHUẾCH ĐẠI ĐA ĐẦU DÒ ĐẶC HIỆU METHYL HÓA MS-MLPA TRONG CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG PRADER-WILLI An Thùy Lan Nguyễn Thị Phương Mai Ngô Mạnh Tiến Đinh Thị Hồng Nhung Lê Thị Liễu Ngô Diễm Ngọc Vũ Chí Dũng Phan Thị Hoan Bệnh viện Nhi Trung ương Trường Đại học Y Hà Nội Hội chứng Prader-Willi Prader-Willi Syndrome - PWS là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể NST số 15 có nguồn gốc bố. Các gen vùng này hoạt động theo cơ chế dấu ấn di truyền genetic imprinting . MS-MLPA là một phương pháp bán định lượng phát hiện thay đổi số lượng bản sao và tình trạng methyl hóa kỹ thuật này chẩn đoán được gt 99 các bệnh nhân mắc PWS ở các nhóm nguyên nhân di truyền sau mất đoạn NST 15q11-q13 nguồn gốc bố hai NST 15 nguồn gốc mẹ mUPD khiếm khuyết trung tâm dấu ấn di truyền ID. Áp dụng kỹ thuật MS-MLPA cho 14 bệnh nhân. Kết quả phát hiện được 4 bệnh nhân mất đoạn NST 15q11-q13 typ 1 3 bệnh nhân mất đoạn NST 15q11-q13 typ 2 1 bệnh nhân mất đoạn NST 15q11-q13 không điển hình 6 bệnh nhân thuộc nhóm mUPD hoặc đột biến điểm vùng trung tâm dấu ấn di truyền IC không phát hiện trường hợp nào mang đột biến mất đoạn trung tâm dấu ấn di truyền IC. Từ khóa Hội chứng Prader-Willi MS-MLPA NST 15q11-q13 mUPD ID I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Prader-Willi Prader-Willi Các gen trên NST 15 vùng q11-q13 gọi là Syndrome - PWS là hội chứng bệnh di truyền vùng gen Prader-Willi Prader-Willi Critical gây nên do mất hoạt động chức năng của các Region - PWCR hoạt động theo cơ chế dấu gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của ấn di truyền genetic imprinting - di truyền đơn nhiễm sắc thể NST số 15 có nguồn gốc từ alen monoallenic chỉ hoạt động trên NST 15 bố. Các triệu chứng thường gặp giảm cử động nguồn gốc bố không hoạt động trên NST 15 thai giảm trương lực cơ bộ mặt bất thường nguồn gốc mẹ 2 . Các nguyên nhân gây PWS béo phì chậm phát triển tâm thần vận động gồm mất đoạn NST 15q11-q13 nguồn gốc .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Hội chứng Prader Willi
• Kỹ thuật khuếch đại đa đầu dò
• Đặc hiệu methyl hóa
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Tạp chí Y Dược học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• Công tác quản lý
• Xây dựng phần mềm quản lý
• Phần mềm quản lý khoa học công nghệ
• Độ mô học
• Ung thư vú xâm nhập
• Di căn hạch nách
• Sinh viên hệ đa khoa
• Đại học y dược Hà Nội
• Kiến thức y khoa
• Sai sót thống kê
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Trình bày kết quả nghiên cứu
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Nguy cơ khô mắt
• Khô mắt của nhân viên y tế
• Nhân viên y tế
• Bệnh viện Chợ rẫy
• Đại học y dược
• Quan điểm về đồng tính
• Sinh viên y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• Gây mê hồi sức
• Phẫu thuật nội soi cấp cứu
• Bơm hơi vào ổ bụng
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Góp phần nghiên cứu carcinôm ruột trẻ em
• Carcinôm ruột ở trẻ em
• Bệnh viện nhi đồng I
• Thành phố Hồ Chí Minh
• Bài giảng video clip
• Chuyển thương hỏa tuyến
• Trường Trung cấp Quân y 1
• nghiên cứu bệnh học
• bệnh hạ đường huyết
• thuốc trị hạ đường huyết
• nghiên cứu thuốc nam
• thuốc nam chữa bệnh
• Tạp chất phân hủy
• Sắc ký lỏng hiệu năng cao
• Kiểm soát tạp chất phân hủy
• Định lượng tạp chất phân hủy