tailieunhanh - Hội chứng di truyền bẩm sinh ở trẻ em - Những điều cần biết

Bài viết tìm hiểu về các hội chứng di truyền ở trẻ em gồm các rối loạn số nhiễm sắc thể thường gặp và những rối loạn di truyền gen lặn từ cha mẹ là những vấn đề phức tạp mà y học chưa tìm ra cách khắc phục hữu hiệu. Đây là điều được phụ nữ trong độ tuổi sinh sản quan tâm và cũng là vấn đề mà các nhà khoa học đang nỗ lực nghiên cứu. | Khoa học và đời sống Hội chứng di truyền bẩm sinh ở trẻ em - Những điều cần biết Các hội chứng di truyền ở trẻ em gồm các rối loạn số nhiễm sắc thể thường gặp và những rối loạn di truyền gen lặn từ cha mẹ là những vấn đề phức tạp mà y học chưa tìm ra cách khắc phục hữu hiệu. Đây là điều được phụ nữ trong độ tuổi sinh sản quan tâm và cũng là vấn đề mà các nhà khoa học đang nỗ lực nghiên cứu. Các rối loạn số nhiễm sắc thể thường gặp Hội chứng Down Trisomy 21 Hội chứng Down là một rối loạn di truyền xảy ra khi có bất thường trong sự phân chia và bắt cặp nhiễm sắc thể ở cặp số 21 nên cũng có thể gọi là Trisomy 21 dư một nhiễm sắc thể tại vị trí này . Đặc điểm của hội chứng Down ở trẻ em thường là chậm phát triển về tâm lý thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình với các biểu hiện đặc trưng trên khuôn mặt. Bố mẹ của những em bé mắc hội chứng Down đều có bộ gen hoàn toàn bình thường. Bé gái mắc hội chứng Down. Tỷ lệ sinh em bé mắc hội chứng Down khác nhau theo độ tuổi sắc thể ở trong nhân tế bào còn Hội chứng Turner dưới 0 1 ở bà mẹ 20 tuổi 3 gọi là Trisomy 13 . Điều đáng Hội chứng Turner còn gọi là từ 45 tuổi trở lên. Hội chứng này quan tâm là hội chứng Patau gây hội chứng 45 X hoặc 45 X0 xuất có thể được tầm soát trong quá thiểu năng trí tuệ nặng nề cùng hiện ở các bé gái bị mất một phần trình mang thai hoặc sau khi sinh một số điểm bất thường khác bên hoặc hoàn toàn 1 nhiễm sắc thể bằng cách thăm khám em bé và trong như bệnh tim bẩm sinh bất giới tính X bình thường các bé gái làm xét nghiệm gen. Đến nay thường não và tủy sống mắt rất đều có 2 nhiễm sắc thể X này . vẫn chưa có phương pháp điều trị nhỏ hoặc kém phát triển dư ngón Các triệu chứng bệnh khá thay mà chỉ đưa ra một số biện pháp bàn tay hay bàn chân sứt môi và đổi về ngoại hình thường thấy cổ giáo dục và chăm sóc khoa học giảm trương lực cơ hypotonia . ngắn tai thấp chân tóc ngắn ở để giúp cải thiện chất lượng cuộc Đa số những em bé mắc bệnh sau cổ thấp lùn phù tay và chân sống ở những bé mắc hội chứng lúc .