tailieunhanh - Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng

Mục tiêu của đề tài là xác định tỷ lệ, phân bố các dạng bất thường nhiễm sắc thể và mất đọan nhỏ nhiễm sắc thể Y vùng AZFabcd ở nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng; xác định mối liên quan giữa đặc điểm tinh dịch và bất thường di truyền nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng. | Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Theo WHO trong vô sinh nguyên nhân do nữ chiếm 40 do nam chiếm 40 và do cả vợ và chồng là 20 . Các xét nghiệm XN di truyền giúp ta tìm hiểu được những nguyên nhân di truyền của vô sinh. Trong các nam giới vô sinh có khoảng 10 - 15 trường hợp vô tinh VT và 5 thiểu tinh nặng TTN có bất thường về di truyền. Ở mức độ phân tử XN phát hiện các mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể NST Y ở vùng AZFabcd là căn cứ quan trọng cho chẩn đoán và chọn hướng can thiệp cho những trường hợp vô sinh nam. Mục tiêu iê c u 1. o ỏ Y ù AZFa ở a vô tinh và u ặ . 2. Xác ê qua ữa ặ m ruyề ở a i ô u ặ . N ữ đó óp mới của luậ á Xác đ nh được t lệ phân b các dạng bất thường nhiễm sắc thể và mất đoạn nhỏ NST Y vùng AZFabcd ở nam giới VT và TTN. Đ hoàn thiện kỹ thuật Multiplex cải tiến xác đ nh các cặp mồi phù hợp để phát hiện mất đoạn AZFabcd trên NST Y đ i với những nam giới vô sinh ở iệt Nam. Xác đ nh được m i liên quan giữa đặc điểm tinh d ch và bất thường di truyền ở nam giới T và TTN. Bố cục của luậ á Luận án gồm 135 trang 48 bảng 5 biểu đồ đồ th 3 hình 3 ảnh và 1 s đồ với 207 tài liệu tham khảo gồm 37 tiếng iệt và 170 tiếng Anh. hần đặt vấn đề 2 trang tổng quan 36 trang đ i tượng và phư ng pháp nghiên cứu 15 trang kết quả nghiên cứu 35 trang bàn luận 44 trang kết luận 2 trang và kiến ngh 1 trang 3 phụ lục. C ươ 1. TỔNG QUAN . Tì ì iê c u vô si vô si am trê t ế iới và Việt Nam . Một số k ái iệm về vô si và vô si am iới Theo WHO vô sinh là tình trạng một cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ có quan hệ tình dục không dùng biện pháp tránh thai nhưng không thể có thai sau 12 tháng. ới vô sinh nam giới T là tình trạng không có tinh trùng trong tinh d ch. Thiểu tinh TT là tình trạng s 2 lượng tinh trùng lt 15 x 106 tinh trùng ml tinh d ch. TTN là những bệnh nhân có s lượng tinh trùng 5 x 106 tinh trùng ml tinh d ch. . Tì ì vô si và vô si