tailieunhanh - Luận án Tiến sĩ Mô phôi thai học: Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng

Mục tiêu của đề tài là xác định tỷ lệ, phân bố các dạng nhiễm sắc thể bất thường và nhiễm sắc thể và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y vùng AZFabcd ở nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng; xác định mối liên quan giữa đặc điểm tinh dịch và bất thường di truyền ở nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng. | Luận án Tiến sĩ Mô phôi thai học Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Vô sinh nói chung và vô sinh nam giới nói riêng là một vấn đề sức khỏe sinh sản gây ảnh hưởng lớn tới chất lượng cuộc sống của nhiều cặp vợ chồng trên toàn thế giới. Vô sinh infertility là hiện tượng mất hay giảm khả năng sinh sản. Tỷ lệ vô sinh khoảng 12 -15 tương đương 50-80 triệu người trên thế giới 1 . Theo Tổ chức Y tế thế giới WHO 1985 có khoảng 20 là vô sinh không rõ nguyên nhân 80 có nguyên nhân trong đó vô sinh do nữ chiếm 40 do nam chiếm 40 và do cả vợ và chồng là 20 2 . Để điều trị hiệu quả có thái độ xử lý đúng với vô sinh cần phải có chẩn đoán chính xác. Chẩn đoán nguyên nhân gây vô sinh và vô sinh ở nam giới là hết sức cần thiết để điều trị và thực hiện tư vấn di truyền. Xét nghiệm tinh dịch đồ là xét nghiệm quan trọng để xác định tình trạng vô sinh nam. Các chỉ số tinh dịch có rất nhiều nhưng hiện nay chỉ có một số ít chỉ số được ứng dụng cho chẩn đoán tình trạng vô sinh nam đặc biệt các chỉ số về sự di động của tinh trùng nhóm chỉ số cho biết mức độ khỏe và khả năng tìm trứng của tinh trùng chưa được nghiên cứu nhiều. Trong những năm gần đây di truyền y học phát triển nhanh mạnh và có rất nhiều thành tựu. Với sự phát triển mạnh mẽ của khoa học kỹ thuật đồng thời nhu cầu cuộc sống của con người ngày càng hướng đến sự hoàn thiện thì nguyện vọng có được những đứa con càng trở nên tha thiết. Những thành công trong nhiều lĩnh vực lâm sàng và cận lâm sàng là những yếu tố quan trọng khẳng định khả năng điều trị. Một số phương pháp hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm tiêm tinh trùng vào bào tương trứng giúp con người can thiệp gần như tối đa vào quá trình thụ tinh và cũng đạt được những thành công nhất định. Tuy vậy vẫn còn nhiều khó khăn trong công tác chẩn đoán nguyên nhân và điều trị. Xét nghiệm và tư vấn di truyền cũng ngày càng phát triển giúp 2 chúng ta xác định chính xác nguyên nhân vô