tailieunhanh - Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi đồng 1

Luận án xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille. Xác định mối liên quan giữa kiểu gen với kiểu hình của trẻ mắc hội chứng Alagille. Xác định các yếu tố liên quan diễn tiến bệnh gan của trẻ mắc hội chứng Alagille. | Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi đồng 1 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH NGUYỄN VIỆT TRƢỜNG ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG CỦA TRẺ MẮC HỘI CHỨNG ALAGILLE TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 Ngành Nhi khoa Mã số 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Thành phố Hồ Chí Minh năm 2019 Công trình được hoàn thành tại Đại học Y Dƣợc Thành phố Hồ Chí Minh Người hướng dẫn khoa học 1. . Nguyễn Anh Tuấn HDC 2. . Tạ Văn Trầm HDP Phản biện 1 Phản biện 2 Phản biện 3 Luận án được bảo vệ tại Hội đồng đánh giá luận án cấp Trường tại Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh Vào lúc giờ phút ngày tháng năm Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện Quốc gia Việt Nam - Thư viện Khoa học Tổng hợp Thành phố Hồ Chí Minh - Thư viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh 1 GIỚI THIỆU LUẬN ÁN 1. Đặt vấn đề Đề tài Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille tại bệnh viện Nhi đồng 1 được thực hiện với 04 mục tiêu - Xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille. - Xác định tỷ lệ các đặc điểm đột biến gen JAG1 và NOTCH2 của trẻ mắc hội chứng Alagille. - Xác định mối liên quan giữa kiểu gen với kiểu hình của trẻ mắc hội chứng Alagille. - Xác định các yếu tố liên quan diễn tiến bệnh gan của trẻ mắc hội chứng Alagille. 2. Tính cấp thiết của đề tài luận án Hội chứng Alagille ALGS là một rối loạn tính trội nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng nhiều hệ thống cơ quan khác nhau chủ yếu bao gồm gan tim mắt cột sống và khuôn mặt. Bệnh rất hiếm gặp tỷ lệ mắc bệnh là 1 trẻ sơ sinh. Năm 1997 đột biến gen JAGGED1 JAG1 thuộc nhiễm sắc thể 20 đã được phát hiện là nguyên nhân chính gây ra ALGS và năm 2006 tỷ lệ nhỏ đột biến gen NOTCH2 lt 1 cũng được phát hiện là nguyên nhân thứ hai gây bệnh. Cả hai gen đều thuộc con đường tín hiệu Notch. Từ đó tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh được thay đổi chẩn đoán xác định ALGS bao gồm gen đột 2 biến gây bệnh JAG1 hoặc NOTCH2 và một