tailieunhanh - Molecular characterization of cleidocranial dysplasia (CCD) in the western region in KSA

CCD is an autosomal dominant disorder caused by haploinsufficiency of Runt related transcription factor (RUNX2) essential for osteoblast cell commitment and chondrocyte maturation. A mutation of the RUNX2 (Core Binding Factor-α1 gene located at chromosome 6p21) is usually caused CCD. In general, the estimated prevalence of CCD is under diagnosed because of the relative lack of medical complications in comparison to other skeletal dysplasias. No available data on the prevalence of CCD or its characterization in Saudi families. In the present study, a Saudi family consists of a father, a mother, three daughters and one son was analyzed for mutation detection in seven exons (2, 4, 5, 6, 7, 8 and 9) of RUNX2 gene with flanking intronic boundaries. Diagnosis of CCD is mostly made on the basis of clinical and radiographic features. | Molecular characterization of cleidocranial dysplasia CCD in the western region in KSA

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Molecular characterization of germplasm accessions of G. hirsutum using SSR markers
8    78    1

SSR marker-based molecular characterization of some upland taro (Colocasia esculenta L. Schott) cultivars of North-East India
11    118    0

Morphological and molecular characterization of oyster mushroom (Pleurotus cystidiosus)
5    82    1

Prevalence and molecular characterization of group A rotavirus in children of Punjab, India
12    69    3

Molecular characterization of bumble bees species from North East Himalayas
7    68    1

Molecular characterization of heterotic groups of cotton through SSR markers
9    104    1

Molecular characterization of RNA3 of CMV infecting tomato from Karnataka, India
7    69    1

Molecular characterization of maize (Zea mays L.) inbred lines using simple sequence repeats (SSR) marker
7    83    1

Molecular characterization of fenugreek (Trigonella foenum-graecum L.) genotypes using rapd markers
9    70    1

Morphological and molecular characterization of Magnaporthe grisea and bio-efficacy of Bacillus strains against M. grisea
9    79    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462352    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    26765    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11377    543

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10569    468

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9856    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8909    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8522    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8109    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7962    1823

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7296    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

THE ANTHROPOLOGY OF ONLINE COMMUNITIES BY Samuel M.Wilson and Leighton C. Peterson
19    231    4    10-01-2025

Quy Trình Canh Tác Cây Bông Vải
8    171    3    10-01-2025

Bệnh sán lá gan trên gia súc và cách phòng trị
3    170    1    10-01-2025

OPEN SOURCE ERP REASONABLE TOOLS FOR MANUFACTURING SMEs?
1    156    1    10-01-2025

Báo cáo lâm nghiệp: "Assessment of the effects of below-zero temperatures on photosynthesis and chlorophyll a fluorescence in leaf discs of Eucalyptus globulu"
4    152    0    10-01-2025

TRẮC NGHIỆM - CÁC BỆNH THIẾU DINH DƯỠNG THƯỜNG GẶP
32    221    2    10-01-2025

Ai cũng cởi, chỉ một người không cởi
10    123    1    10-01-2025

Essential Guide to Acute Care - part 9
22    136    0    10-01-2025

Giáo trình máy và thiết bị lạnh part 6
23    171    1    10-01-2025

Giáo trình thuật toán và kỹ thuật lập trình Pascal part 3
26    168    3    10-01-2025
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8109    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7962    1823

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4440    1376

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6366    1278

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8909    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3861    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3930    610

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4782    567

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11377    543

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4536    490