tailieunhanh - Sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của bệnh nhân Wilson

Wilson là bệnh di truyền lặn trên NST thường () do đột biến gen ATP7B mã hóa cho protein ATPase, có chức năng vận chuyển đồng từ gan để bài tiết ra ngoài thông qua mật. Rối loạn chức năng protein ATPase là nguyên nhân dẫn đến đồng tích lũy phần lớn tại gan và một số cơ quan khác chẳng hạn như não, thận và do đó gây ra các bệnh liên quan đến gan, tâm thần và thần kinh. | Sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của bệnh nhân Wilson TẠP CHÍ NHI KHOA 2019 12 1 Sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của bệnh nhân Wilson Nguyễn Thị Mai Hương1 Ngô Diễm Ngọc1 Nguyễn Phạm Anh Hoa2 Nguyễn Thị Phương Mai1 Ngô Mạnh Tiến1 Ngô Thị Tuyết Nhung1 Lê Thanh Hải1 amp 2 1 Khoa Di truyền và Sinh học phân tử Bệnh viện Nhi Trung ương 2 Khoa Gan - Mật Bệnh viện Nhi Trung ương TÓM TẮT Wilson là bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen ATP7B mã hóa cho protein ATPase có chức năng vận chuyển đồng từ gan để bài tiết ra ngoài thông qua mật. Rối loạn chức năng protein ATPase là nguyên nhân dẫn đến đồng tích lũy phần lớn tại gan và một số cơ quan khác chẳng hạn như não thận và do đó gây ra các bệnh liên quan đến gan tâm thần và thần kinh. Mục tiêu Phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả nghiên cứu đã phát hiện thêm 1 bệnh nhân Wilson bị đột biến dị hợp tử kép 10 người mang gen bệnh và 12 người không bị đột biến gen. Kết luận Sàng lọc đột biến cho các thành viên trong gia đình có ý nghĩa quan trọng trong thực hành lâm sàng tư vấn di truyền trước sinh và tư vấn di truyền tiền hôn nhân. Từ khóa Bệnh Wilson đột biến gen ATP7B đột biến đích sàng lọc đột biến giải trình tự gen. ABSTRACT Analysis of the V176SfsX28 and P1273Q mutation of the Wilson disease ATP7B gene in three generations of a family Wilson is a recessive hereditary disease caused by ATP7B gene mutation that encodes ATPase protein which transports copper from the liver to excretion via the bile. Protein ATPase dysfunction is a major cause of co-accumulation in the liver and other organs such as the .