tailieunhanh - Phát hiện đột biến mất đoạn hai gen Alpha Globin (--SEA) gây bệnh Αlpha Thalassemia bằng kỹ thuật PCR

Bài viết trình bày việc chẩn đoán xác định người mang đột biến dị hợp tử - SEA có ý nghĩa lớn với việc chẩn đoán trước sinh. Chẩn đoán sớm thai bị Hb Bart’s có vai trò quan trọng cho tư vấn di truyền. | Phát hiện đột biến mất đoạn hai gen Alpha Globin --SEA gây bệnh Αlpha Thalassemia bằng kỹ thuật PCR NGHIÊN CỨU PHỤ SẢN DI TRUYỀN Phát hiện đột biến mất đoạn hai gen Alpha Globin --SEA gây bệnh Αlpha Thalassemia bằng kỹ thuật PCR Đào Thị Trang1 Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 Nguyễn Thị Hảo1 Bùi Thị Lành1 Hoàng Thị Hải1 Đoàn Thị Kim Phượng1 3 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Phụ sản Trung ương 3 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội doi Tác giả liên hệ Corresponding author Đào Thị Trang email Nhận bài received 05 12 2019 - Chấp nhận đăng accepted 20 04 2020 Tóm tắt Đặt vấn đề Chẩn đoán xác định người mang đột biến dị hợp tử --SEA có ý nghĩa lớn với việc chẩn đoán trước sinh. Chẩn đoán sớm thai bị Hb Bart s có vai trò quan trọng cho tư vấn di truyền. Mục tiêu Đánh giá hiệu quả của việc phát hiện đột biến --SEA bằng phương pháp PCR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 66 mẫu DNA tách chiết từ 31 mẫu máu và 35 mẫu ối tươi ối nuôi cấy đã làm xét nghiệm đột biến gen α globin bằng phương pháp lai phân tử ngược tại Trung tâm Tư vấn Di truyền Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Các mẫu DNA được PCR bằng mồi đã thiết kế sau đó điện di để xác định đột biến --SEA. So sánh kết quả giữa hai phương pháp. Kết quả Đoạn mồi thiết kế đã khuếch đại thành công đoạn gen mang đột biến --SEA. 66 66 mẫu máu và mẫu ối có kết quả 100 tương đồng giữa hai phương pháp. Kết luận PCR là một phương pháp chính xác đơn giản nhanh chóng và kinh tế trong chẩn đoán người mang gen cũng như chẩn đoán thai thi mang đột biến --SEA. Từ khóa α-thalassemia đột biến --SEA PCR kỹ thuật lai phân tử ngược. Detection of the --SEA double αlpha-globin gene deletion by simple PCR method Dao Thi Trang1 Hoang Thi Ngoc Lan1 2 Nguyen Thi Hao1 Bui Thi Lanh1 Hoang Thi Hai1 Doan Thi Kim Phuong1 3 1 Ha Noi Medical University 2 National Hospital of Obstetrics and Gynecology 3 Hanoi Medical University Hospital Abstract Background Detecting the carriers of SEA double deletion as well as fetuses with .