tailieunhanh - Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Xuất hiện với tần suất 1/3500 trẻ trai, loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ. Đây là bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, do đột biến gen dystrophin. Bài viết trình bày mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng các kỹ thuật di truyền phân tử. | Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 16 01 14 01 31 XX-XX - 36 2016 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 2018 BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE Đinh Thuý Linh 1 Trần Vân Khánh 1 Trần Huy Thịnh 2 Nguyễn Đức Hinh 2 1 Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội Từ khóa loạn dưỡng cơ Tóm tắt Duchenne chẩn đoán trước Xuất hiện với tần suất 1 3500 trẻ trai loạn dưỡng cơ Duchenne sinh Microsatellite DNA. Keywords Duchenne muscular DMD là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh dystrophy prenatal diagnosis lý loạn dưỡng cơ. Đây là bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính Microsatellite DNA. X do đột biến gen bệnh DMD chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu do đó chẩn đoán trước sinh các trường hợp thai phụ là người mang gen bệnh sẽ giúp phát hiện các trường hợp thai mắc DMD giảm tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng. Mục tiêu Mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng các kỹ thuật di truyền phân tử. Đối tượng nghiên cứu 10thai phụ mang thai từ 17 22 tuần có nguy cơ cao sinh con mắc DMD. Phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu mô tả loạt bệnh. Sử dụng các kỹ thuật MLPA PCR giải trình tự gen và Microsatellite-DNA chẩn đoán trước sinh bệnh DMD. Kết quả 1 10 thai nhi được chẩn đoán là thai nhi bệnh lý thai phụ đã được tư vấn và quyết định đình chỉ thai nghén. 9 10 thai nhi được chẩn đoán là bình thường tiếp tục theo dõi thai kỳ. Kết luận Ứng dụng thành công các kỹ thuật di truyền phân tử trongchẩn đoán trước sinh bệnh DMD. Từ khoá loạn dưỡng cơ Duchenne chẩn đoán trước sinh Microsatellite DNA. Abstract PRENATAL DIAGNOSIS OF DUCHENNE Tác giả liên hệ Corresponding author MUSCULAR DYSTROPHY Đinh Thuý Linh With the rate of 1 3500 Duchenne Muscular Dystrophy DMD is the most email DrDinhLinhobgyn@ Ngày nhận bài received 02 04 2018 common genetical neuromuscular dissease among muscular dystrophy Ngày phản biện đánh giá bài báo revised diseases male children. DMD is resulted from the mutation of dystrophin 02 04 2018 gene on X .