tailieunhanh - Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (PGT-M) trong loại trừ gen bệnh thalassemia: Báo cáo loạt ca

Thiếu máu tán huyết di truyền (thalassemia) là một bệnh lý huyết học đơn gen. Bệnh nhân cần được điều trị suốt đời và có thể tử vong nếu không tuân thủ điều trị Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng người bị thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 10 triệu người mang gen bệnh và hàng năm, có thêm trên trẻ bị bệnh thalassemia chào đời. | Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ PGT-M trong loại trừ gen bệnh thalassemia Báo cáo loạt ca ĐẶNG QUANG VINH NGUYỄN MINH TUẤN LƯU THỊ MINH TÂM PHẠM THIẾU QUÂN TRẦN TÚ CẦM HUỲNH GIA BẢO HỒ MẠNH TƯỜNG BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN DI TRUYỀN ĐƠN GEN GIAI ĐOẠN PHÔI TIỀN LÀM TỔ PGT-M TRONG LOẠI TRỪ GEN BỆNH THALASSEMIA BÁO CÁO LOẠT CA Đặng Quang Vinh 1 2 Nguyễn Minh Tuấn 3 Lưu Thị Minh Tâm 1 Phạm Thiếu Quân 2 Trần Tú Cầm 1 Huỳnh Gia Bảo 1 Hồ Mạnh Tường 1 2 1 2 HOPE Research Center Bệnh viện Mỹ Đức 3 Bệnh viện Nhi Đồng 1 Từ khóa Thalaasemia PGT-M Tóm tắt thụ tinh trong ống nghiệm Đặt vấn đề Thiếu máu tán huyết di truyền thalassemia là một bệnh Keywords Thalassemia PGT-M in vitro fertilization. lý huyết học đơn gen. Bệnh nhân cần được điều trị suốt đời và có thể tử vong nếu không tuân thủ điều trị Tại Việt Nam ước tính hiện nay có khoảng người bị thalassemia thể nặng mỗi năm có thêm khoảng 10 triệu người mang gen bệnh và hàng năm có thêm trên trẻ bị bệnh thalassemia chào đời. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M ra đời cho phép các cặp vợ chồng sau khi có phôi từ thụ tinh trong ống nghiệm TTTON lựa chọn những phôi không có đột biến gen gây bệnh để chuyển vào buồng tử cung người vợ giúp có thể sinh con không mang bệnh. Mục tiêu Đánh giá hiệu quả của chuyển phôi sau PGT-M trên bệnh nhân vô sinh mang gen bệnh thalassemia. Phương pháp Đây là một báo cáo loạt ca thực hiện trong thời gian từ tháng 02 2017 đến tháng 05 2018 tại Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức IVFMD bệnh viện Mỹ Đức. Đối tượng bệnh nhân là những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và quá trình sàng lọc cho thấy cả hai có mang gen bệnh. Phôi ngày 5 hình thành sau TTTON được tiến hành sinh thiết để lấy khoảng 5 tế bào lá nuôi. Các tế bào được gửi phân tích di truyền bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Next Generation Sequencing NGS qua hai giai đoạn 1 xác định tình

TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.