tailieunhanh - Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Nhận xét kết quả xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối. Xác định một số yếu tố liên quan giữa kiểu gen của thai với biểu hiện bệnh thalassemia ở mẹ (đặc điểm hồng cầu, huyết sắc tố, tiền sử). | Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương ĐẶNG THỊ HỒNG THIỆN LÊ HOÀI CHƯƠNG HOÀNG THỊ NGỌC LAN NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Đặng Thị Hồng Thiện 1 Lê Hoài Chương 1 Hoàng Thị Ngọc Lan 2 1 Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương 2 Trường Đại học Y Hà Nội Từ khóa thalassemia chẩn Tóm tắt đoán trước sinh. Mục tiêu Nhận xét kết quả xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ Keywords thalassemia prenatal diagnose bệnh phẩm nước ối. Xác định một số yếu tố liên quan giữa kiểu gen của thai với biểu hiện bệnh thalassemia ở mẹ đặc điểm hồng cầu huyết sắc tố tiền sử . Đối tượng nghiên cứu 134 phụ nữ có thai được chọc ối và làm xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - bệnh viện Phụ Sản Trung Ương từ tháng 1 2016 đến 12 2018. Phương pháp nghiên cứu nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả có 83 trường hợp được chẩn đoán mang đột biến gen bệnh alpha thalassemia 61 94 41 trường hợp mang kiểu gen đồng hợp tử đột biến SEA gây phù thai và 12 trường hợp mang kiểu gen gây bệnh β-thalassemia thể nặng và 28 trường hợp bình thường chiếm 20 9 100 các thai phụ có hồng cầu nhỏ MCV TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 17 01 Study subjects 134 pregnant women who had amniocentesis and tested for mutations in the thalassemia gene from amniotic fluid at the Prenatal Diagnosis Center in National Hospital of Obstetrics and Gynecology from January 2016 to Decembre 2018. Method cross sectional description study. 14 01 36 Results There were 83 cases diagnosed with alpha thalassemia gene mutation 61 94 41 trường hợp mang kiểu gen đồng hợp tử đột biến SEA gây phù thai 12 cases carrying the genotype XX-XX - 41 2016 responsible for β-thalassemia major và 28 cases of undetected thalassemia mutations . 100 of the women had small red blood cells MCV ĐẶNG THỊ HỒNG THIỆN LÊ HOÀI CHƯƠNG HOÀNG THỊ NGỌC LAN NGHIÊN CỨU sàng thường biểu hiện rất sớm từ tháng thứ 7 sau Mục tiêu nghiên cứu khi sinh và rõ ràng nhất .