tailieunhanh - Tiếp cận chẩn đoán trước sinh bất thường hệ xương thai nhi: Nhân một trường hợp hội chứng Ellis-van Creveld

vVgối nội mạc đi kèm với ngắn các xương dài gợi ý cho khả năng chẩn đoán lâm sàng hội chứng Ellis – van Creveld và đòi hỏi tìm kiếm kỹ lưỡng dấu hiệu đa ngón. Phân tích di truyền các gene EVC và EVC2 rất hữu ích trong trường hợp phát hiện trước sinh đa ngón bên trụ, lồng ngực nhỏ, các chi ngắn, và khiếm khuyết gối nội mạc. | Tiếp cận chẩn đoán trước sinh bất thường hệ xương thai nhi Nhân một trường hợp hội chứng Ellis-van Creveld TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 16 04 14 01 139 TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH XX-XX BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG THAI NHI NHÂN MỘT - 142 20162019 TRƯỜNG HỢP HỘI CHỨNG ELLIS - VAN CREVELD Võ Tá Sơn 1 Trần Nhật Thăng 2 1 Bệnh viện Phụ Sản Nhi Đà Nẵng 2 Bệnh viện Đại học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh Abstract PRENATAL IDENTIFICATION OF NOVEL COMPOUND HETEROZYGOUS MUTATIONS ASSOCIATED WITH ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME USING CLINICAL EXOME SEQUENCING A CASE REPORT Ellis-van Creveld syndrome chondroectodermal dysplasia is a rare autosomal recessive disorder characterized by a narrow thorax with short ribs short extremities with polydactyly and heart defects. A 29-year-old woman gravida 2 para 1 was referred for ultrasound level 2 at 33 gestational weeks because of suspected fetal skeletal dysplasia. Prenatal ultrasound revealed shortening of all the long bones bilateral postaxial polydactyly a narrow thorax primum atrial septal defect persistent left super vena cava and hypospadias. Due to a chest-to-abdominal circumference ratio G and EVC . This genetic finding Tác giả liên hệ Corresponding author confirmed the clinical diagnosis of Ellis-van Creveld syndrome. Võ Tá Sơn In conclusion prenatal sonographic identification of atrial septal defect email Ngày nhận bài received 03 05 2019 in association with shortening of the long bones should alert clinicians Ngày phản biện đánh giá bài báo revised to the possibility of EVC syndrome and prompt a careful research of 20 05 2019 polydactyly of the hands. These novel mutations of the EVC gene warrant Tháng 06-2019 Tháng 05-2016 Ngày bài báo được chấp nhận đăng Tập 14 số 04 Tập 16 số 04 accepted 20 05 2019 further analysis in this family for an appropriate genetic counseling. 139 VÕ TÁ SƠN TRẦN NHẬT THĂNG TỔNG QUAN HỢP 1. Giới thiệu Các đặc điểm trên siêu âm gợi ý chẩn đoán BÁO CÁO