tailieunhanh - Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot

Bài viết mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể (NST) ở thai có tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF). Phát hiện bất thường NST ở thai có TOF là cơ sở để bác sĩ sản khoa thực hiện tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh. | Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot BÙI HẢI NAM TRẦN DANH CƯỜNG NGUYỄN THỊ HIỆP TUYẾT NGUYỄN HẢI LONG SẢN KHOA SƠ SINH CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI CÓ TỨ CHỨNG FALLOT Bùi Hải Nam 1 Trần Danh Cường 2 Nguyễn Thị Hiệp Tuyết 1 Nguyễn Hải Long 3 1 Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên 2 Trường Đại học Y Hà Nội 3 Trường Đại học Y Dược Hải Phòng Từ khóa Siêu âm tim thai tứ Tóm tắt chứng Fallot karyotype BoBs Mục tiêu Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể NST ở thai có tứ chứng Bacs on Beads. Keywords fetal Fallot Tetralogy of Fallot - TOF . echocadiography tetralogy of Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Mô tả cắt ngang 51 thai được Fallot karyotype BoBs Bacs on Beads. chẩn đoán TOF trên siêu âm được chọc ối và sử dụng kỹ thuật BoBs và lập karyotype để phân tích NST thai. Kết quả Tổng số 51 thai có TOF tuổi thai trung bình khi siêu âm là 22 2 tuần tuổi thai chọc ối là 23 1 tuần. Tỷ lệ thai có TOF đơn thuần là 86 3 và TOF phối hợp với cơ quan khác ngoài tim là 11 7 . Tỷ lệ thai có bất thường NST là 29 4 15 51 . Trong đó bất thường về số lượng NST là 6 15 và bất thường cấu trúc là 9 15. Trong nhóm bất thường về cấu trúc NST thì hội chứng Digeorge chiếm số lượng lớn 8 9 trường hợp. Kết luận Phát hiện bất thường NST ở thai có TOF là cơ sở để bác sĩ sản khoa thực hiện tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh. Từ khóa Siêu âm tim thai tứ chứng Fallot karyotype BoBs Bacs on Beads. Abstract PRENATAL DIAGNOSIS CHROMOSOME ABNORMALITIES IN FETUSES WITH TETRALOGY OF FALLOT Objective Describe the chromosomal characteristics fetuses with tetralogy of fallot TOF . Material and Methods Cross section study 51 fetuses diagnosed TOF all cases were taken amniotic and used the BoBs technique and Tác giả liên hệ Corresponding author karyotyping to analyze fetal chromosomes Bùi Hải Nam Results Among the 51 fetuses with TOF the average gestational email drtuyetnam@ Ngày nhận bài received 03 05 2019 age at ultrasound was weeks the