tailieunhanh - Nhận xét kết quả sàng lọc di truyền tiền làm tổ tại khoa Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Nghiên cứu này thực hiện nhằm hai mục tiêu: Nhận xét tình trạng bất thường trên 23 cặp nhiễm sắc thể của phôi ngày 3 trong thụ tinh trong ống nghiệm, đánh giá kết quả của chu kì thụ tinh trong ống nghiệm có thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ. | Nhận xét kết quả sàng lọc di truyền tiền làm tổ tại khoa Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 15 03 31 - 36 2017 NHẬN XÉT KẾT QUẢ SÀNG LỌC DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ TẠI KHOA HỖ TRỢ SINH SẢN - BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI Nguyễn Duy Ánh Phạm Thúy Nga Nguyễn Thu Huyền Nguyễn Thị Linh Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội 1. Đặt vấn đề Việc lựa chọn phôi dựa trên những tiêu chuẩn về hình thái như kích thước số lượng các phôi bào và tỷ lệ các mảnh vụn bào tương của phôi không phản ánh đầy đủ chất lượng thực của phôi. Phần lớn các trường hợp phôi không làm tổ được hoặc bị sẩy thai sớm là do phôi bị bất thường về nhiễm sắc thể. Kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ Preimlantition genetic screening PGS ra đời là bước tiến quan trọng giúp sàng lọc bất thường của phôi ở giai đoạn sớm trước khi làm tổ nhằm phát hiện những phôi bất thường nguyên nhân chính gây thất bại làm tổ hay sảy thai nhiều lần sau chuyển phôi chọn những phôi bình thường có tiềm năng làm tổ cao nhất để chuyển vào buồng tử cung cho bệnh nhân nhằm cải thiện tỷ lệ có thai. PGS thường được đề xuất cho các trường hợp TTTON tiên lượng kém như phụ nữ lớn tuổi tiền căn sẩy thai liên tiếp nhiều lần trên 2 lần thất bại làm tổ nhiều lần trên 3 lần . Như vậy một chu kì PGD PGS gồm các giai đoạn kích thích buồng trứng làm TTON sinh thiết phôi xét nghiệm di truyền và chuyển phôi. Trong nghiên cứu này chúng tôi thực hiện sinh thiết phôi vào sáng ngày thứ 3 sau thụ tinh giai đoạn 66-68h sau ICSI để làm xét nghiệm di truyền 24h và lựa chọn phôi chuyển vào buồng tử cung vào ngày 4 6 . Ở thời điểm sinh thiết phôi ngày 3 sau thụ tinh liên kết giữa các phôi bào bắt đầu chặt chẽ có thể gặp khó khăn trong quá trình sinh thiết. Ngoài ra khả năng tự tái sắp xếp lại cấu trúc của phôi ngày 3 cũng như hiện tượng khảm mosaicism có thể xảy ra gây ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm di truyền 2 . Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới được áp dụng rộng rãi ở châu Âu Tác giả liên hệ Corresponding author và Mỹ để phân tích nhiễm sắc .