tailieunhanh - Hội chứng kháng Androgen: Kinh nghiệm lâm sàng

Hội chứng kháng Androgen (AIS) là tình trạng đột biến của gen AR nằm trên đoạn gần của nhánh dài của NST X, di truyền theo đặc tính gen lặn. dẫn đến tình trạng tế bào không đáp ứng một phần hay hoàn toàn của tế bào với các androgen làm ngăn trở sự nam hóa cơ quan sinh dục (CQSD) của thai nhi nam. | Hội chứng kháng Androgen Kinh nghiệm lâm sàng VŨ THỊ NHUNG TỔNG QUAN HỘI CHỨNG KHÁNG ANDROGEN KINH NGHIỆM LÂM SÀNG Vũ Thị Nhung Hội Phụ Sản TP. Hồ Chí Minh Tóm tắt Hội chứng kháng Androgen AIS là tình trạng đột biến của gen AR nằm trên đoạn gần của nhánh dài của NST X di truyền theo đặc tính gen lặn. dẫn đến tình trạng tế bào không đáp ứng một phần hay hoàn toàn của tế bào với các androgen làm ngăn trở sự nam hóa cơ quan sinh dục CQSD của thai nhi nam. AIS được chia làm 3 loại tùy theo mức độ biệt hóa cơ quan sinh dục Kháng Andogen hoàn toàn CAIS CQSD ngoài là nữ nhưng nhiễm sắc đồ là 46 XY kháng Andogen nhẹ MAIS CQSD ngoài là nam bình thường. Kháng Androgen một phần PAIS CQSD ngoài có thể là nam hay nữ. Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm nhiễm sắc đồ. Hầu hết những người sinh ra với tình trạng này đều vô sinh nhưng họ vẫn sống bình thường. Điều trị bằng phẫu thuật và nội tiết thay thế tùy phân loại và hoãn đến khi. Hỗ trợ tâm lý là khía cạnh quan trọng nhất trong công tác chăm sóc người bệnh. Abstract Androgen insensitivity syndrome AIS is a condition caused by mutation of the gen AR that is located on the proximal long arm of the X chromosome inheritance is typically maternal and follows an X-linked recessive pattern. It results in the partial or complete inability of the cell to respond to androgens which impairs or prevents the masculinization of male genitalia in the developing fetus . AIS is divided into three categories depending on the degree of genital masculinization complete androgen insensitivity syndrome CAIS with the external genitalia are that of a normal female mild androgen insensitivity syndrome MAIS with the normal male Tác giả liên hệ Corresponding author external genitalia and partial androgen insensitivity syndrome PAIS with Vũ Thị Nhung either female or male external genitalia. Diagnosis is based on karyotype. email bsvtnhung@ Ngày nhận bài received 10 7 2017 Most of those persons are infertile but they still have normal lives. .