tailieunhanh - Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số hội chứng lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thai trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết trình bày đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể (NST) với tuổi thai ≥ 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype | Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số hội chứng lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thai trong chẩn đoán trước sinh PHAN THỊ THU GIANG HOÀNG THỊ NGỌC LAN TRẦN DANH CƯỜNG BÙI ĐỨC THẮNG NGUYỄN THỊ HOA SẢN KHOA SƠ SINH ỨNG DỤNG KỸ THUẬT BOBS ĐỂ PHÁT HIỆN MỘT SỐ HỘI CHỨNG LỆCH BỘI VÀ MẤT ĐOẠN NHỎ NHIỄM SẮC THỂ THAI TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH Phan Thị Thu Giang 1 Hoàng Thị Ngọc Lan 2 Trần Danh Cường 2 Bùi Đức Thắng 2 Nguyễn Thị Hoa 2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Từ khóa BoBs chẩn đoán Tóm tắt trước sinh Hội chứng Mục tiêu Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch DiGeorge. Keywords BoBs prenatal bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai. diagnosis DiGeorge Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 30 mẫu dịch ối của các thai phụ Syndrome. có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể NST với tuổi thai 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype. Kết quả có 6 30 mẫu ối có bất thường NST trong đó kỹ thuật BoBs phát hiện 6 6 mẫu bất thường NST bao gồm 2 trường hợp Trisomy 21 1 trisomy 18 2 hội chứng DiGeorge 1 hội chứng Cri-du-chat còn phân tích NST lập karyotype phát hiện 3 6 trường hợp bất thường 2 Trisomy 21 1 trisomy 18 . Kết luận ứng dụng kỹ thuật BoBs đã phát hiện được 3 trường hợp mất đoạn nhỏ NST 2 hội chứng DiGeorge 1 hội chứng Cri-du-chat mà phương pháp lập karyotype không phát hiện được vì vậy cần kết hợp kỹ thuật BoBs với di truyền tế bào trong chẩn đoán trước sinh. Từ khóa BoBs chẩn đoán trước sinh Hội chứng DiGeorge. Abstract APPLICATIONS BOBS TECHNICQUE FOR DETECTION SOME COMMON CHROMOSOME ANEUPLOIDY AND MICRODELETION IN PRENATAL DIAGNOSIS Objective To evaluate the value of the BoBs assay for prenatal detection of chromosomal aneuploidies and microdeletions. Objects and Methods Study amniotic fluid samples of 30 women with gestational age 16 weeks in the Center of Prenatal Diagnosis Tác giả liên hệ Corresponding author National Hospital of .