tailieunhanh - Đặc điểm lâm sàng, huyết học bệnh suy tủy xương di truyền ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, huyết học của suy tủy xương di truyền (STXDT) ở trẻ em. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: Mô tả hồi cứu 24 bệnh nhi STXDT được chẩn đoán, điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/2010 đến 4/2016. | Đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh suy tủy xương di truyền ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương tạp chí nhi khoa 2017 10 5 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG HUYẾT HỌC BỆNH SUY TỦY XƯƠNG DI TRUYỀN Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Nguyễn Thị Hương Mai Bùi Văn Viên Dương Bá Trực Bộ môn Nhi - Đại học Y Hà Nội Bệnh viện Nhi Trung ương Tóm tắt Mục tiêu Mô tả đặc điểm lâm sàng huyết học của suy tủy xương di truyền STXDT ở trẻ em. Đối tượng phương pháp nghiên cứu Mô tả hồi cứu 24 bệnh nhi STXDT được chẩn đoán điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 1 2010 đến 4 2016. Kết quả Thiếu máu Fanconi FA - 50 suy dòng hồng cầu đơn thuần bẩm sinh DBA -41 7 và loạn sinh dòng hồng cầu bẩm sinh CDA - 8 3 . Nam nữ 1 1 nam biểu hiện bệnh sớm hơn nữ. Tuổi trung bình có biểu hiện triệu chứng huyết học của FA DBA và CDA lần lượt là 54 8 54 7 23 2 37 0 4 5 2 1 tháng. Bệnh phát hiện chủ yếu nhờ triệu chứng da xanh 70 8 . Các triệu chứng lâm sàng thiếu máu dị tật bất thường hình thể lùn dị tật xương miệng và cằm nhỏ mắt nhỏ vết sắc tố da và dị tật thận da sạm do nhiễm sắt nhiễm trùng sốt chậm phát triển thể chất và tinh thần xuất huyết. Tử vong chỉ gặp ở FA với thời gian sống trung bình là 71 7 56 3 tháng. Máu ngoại vi FA có giảm cả 3 hoặc chỉ giảm 1 hay 2 dòng lúc ban đầu DBA và CDA chỉ giảm hồng cầu hemoglobin của cả ba hội chứng đều giảm nặng hồng cầu lưới của FA và DBA giảm của CDA tăng. Tủy đồ số lượng tế bào tủy giảm trong FA bình thường trong DBA và tăng trong CDA dòng hồng cầu và hồng cầu lưới tủy giảm trong FA và DBA tăng trong CDA dòng bạch cầu trung tính giảm mẫu tiểu cầu giảm hoặc không thấy trong FA. Sinh thiết tủy bệnh nhi FA biểu hiện mỡ hóa giảm hoặc không thấy tế bào tạo máu. Kết luận Đặc điểm lâm sàng huyết học của STXDT đặc trưng là biểu hiện giảm các dòng tế bào máu đi kèm với dị tật bẩm sinh và bất thường hình thể. ABSTRACT CLINICAL AND HEMATOLOGICAL CHARACTERISTICS OF INHERITED BONE MARROW FAILURE SYNDROMES IN CHILDREN AT VIETNAM NATIONAL CHILDREN HOSPITAL Objective To describe .