Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A báo cáo ca bệnh
tailieunhanh - Cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A báo cáo ca bệnh
Cường insulin bẩm sinh là nguyên nhân hay gặp nhất gây hạ glucose máu dai dẳng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đột biến gen HNF4A là nguyên nhân hiếm gặp gây cường insulin bẩm sinh. Mục tiêu: Để mô tả một trường hợp cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A. | Cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A báo cáo ca bệnh PHẦN NGHIÊN CỨU CƯỜNG INSULIN BẨM SINH DO ĐỘT BIẾN GEN HNF4A BÁO CÁO CA BỆNH Đặng Ánh Dương Vũ Chí Dũng Cấn Thị Bích Ngọc Nguyễn Phú Đạt Bệnh viện Nhi Trung ương TÓM TẮT Cường insulin bẩm sinh là nguyên nhân hay gặp nhất gây hạ glucose máu dai dẳng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đột biến gen HNF4A là nguyên nhân hiếm gặp gây cường insulin bẩm sinh. Mục tiêu Để mô tả một trường hợp cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A. Kết quả Trẻ trai có cân nặng khi sinh lớn so với tuổi thai cân nặng khi sinh kg tuổi thai 40 tuần . Sau khi sinh 24 giờ trẻ xuất hiện li bì bú kém tím tái. Nồng độ glucose máu rất thấp mmol l và ở thời điểm hạ glucose máu đo được nồng độ insulin máu pmol l và C-peptide nmol l. Phân tích phân tử tìm thấy đột biến mới sai nghĩa dị hợp tử gen HNF4A ở vị trí exon 6 được di truyền từ mẹ. Điều trị với truyền glucose tốc độ cao mg kg phút để duy trì glucose máu bình thường. Diazoxide với liều 10 mg kg ngày chia 3 lần và bệnh nhân đáp ứng rất tốt với thuốc và ngừng hẳn diazoxide sau 2 tuần điều trị. Theo dõi sau 3 năm trẻ có nồng độ glucose máu bình thường phát triển thể chất bình thường chậm phát triển nhẹ về tinh thần. Kết luận Trẻ mắc bệnh cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A thường có cân nặng lớn khi sinh gt 4kg và có thể có hạ glucose máu nặng ngay sau sinh cần được điều trị ngay lập tức. Cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A thường đáp ứng rất tốt với điều trị nội khoa bằng diazoxide và không phải phẫu thuật cắt tụy. Từ khóa Cường insulin bẩm sinh HNF4A. 1. ĐẶT VẤN ĐỀ cho các enzym và protein vận chuyển GLUD1 GCK HADH SLC16A1 UCP2 và yếu tố điều hòa Cường insulin bẩm sinh là một bệnh với biểu HNF4A HNF1A 1 . Khoảng 50 các bệnh nhân hiện hạ glucose máu nặng kéo dài ở trẻ sơ sinh cường insulin bẩm sinh có đột biến một trong và trẻ nhỏ do rối loạn điều hòa bài tiết insulin. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời không trì các gen trên. Tuy nhiên khoảng 50 .
Anh Khôi
69
6
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Tính giá trị của đề thi trắc nghiệm nhi khoa sinh viên y năm thứ tư năm học 2002 - 2003
6
147
0
Đánh giá còn bệnh tối thiểu bằng flow cytometry trên bệnh nhi bạch cầu cấp thể B -lympho tại Bệnh viện nhi trung ương
9
133
1
Nhu cầu chăm sóc giảm nhẹ cho bệnh nhi ung thư tại khoa Ung thư, Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2018
7
120
2
Khảo sát sự hài lòng của thân nhân bệnh nhi tại khoa nội tổng hợp Bệnh viện Nhi Đồng 2 năm 2009
7
129
0
Nghiên cứu rối loạn nhịp tim sau phẫu thuật thông sàn nhĩ thất toàn bộ tại Bệnh viện Nhi Trung ương
5
215
0
Đánh giá kết quả nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn cho bệnh nhi sau phẫu thuật đường tiêu hóa tại Bệnh viện Nhi Trung ương
5
115
1
Đặc điểm dị dạng nang phổi bẩm sinh ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/2011-7/2015
5
160
0
Đặc điểm bệnh nhi nhiễm nấm tại khoa hồi sức tích cực - chống độc - Bệnh viện Nhi Đồng 1 từ 1/2009 đến 12/2013
8
139
0
Những tiến bộ của phòng khám nhi bệnh viện Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM năm 2005
4
122
1
Vi khuẩn gây nhiễm khuẩn bệnh viện tại khoa Hồi sức tích cực nhi
7
102
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461890
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22748
61
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10915
531
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10094
447
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9543
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8310
1127
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8252
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7869
2221
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6716
253
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5833
1413
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Tạp chí Nhi khoa
Bài viết về y học
Cường insulin bẩm sinh
Đột biến gen HNF4A
Hạ glucose máu
Tạp chí Y học
Nghiên cứu y học
Tính giá trị của đề thi trắc nghiệm nhi khoa
Đề thi trắc nghiệm nhi khoa
Sinh viên y năm thứ tư năm học 2002 2003
Trắc nghiệm nhi khoa
Tạp chí khoa học
Bệnh viện nhi trung ương
Bệnh tối thiểu bằng flow cytometry
Bệnh nhi bạch cầu cấp thể B lympho
Bệnh nhi bạch cầu cấp
Chăm sóc giảm nhẹ
Bệnh nhi ung thư
Dịch tễ học
Thân nhân bệnh nhi
Dịch vụ bệnh nhi
Thái độ phụ vụ điều dưỡng
Rối loạn nhịp trước phẫu thuật
Rối loạn nhịp tim sau phẫu thuật
Thông sàn nhĩ thất toàn bộ
Nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn
Bệnh nhi sau phẫu thuật
Phẫu thuật đường tiêu hóa
Nghiên cứu khoa học
Tạp chí nội khoa Việt Nam
Tạp chí nội khoa
Dị dạng nang phổi bẩm sinh
Rút lõm lồng ngực
Tạp chí y khoa
Nghiên cứu y khoa
Bệnh nhi nhiễm nấm
Nhiễm khuẩn bệnh viện
Bệnh nấm candida albican
Phòng khám nhi
Dịch vụ nhi khoa
Giáo dục truyền thông
Chăm sóc sức khỏe bệnh nhi
Hồi sức tích cực nhi
Đề kháng kháng sinh
Bệnh nhân rung nhĩ
Dự phòng đột quỵ
Tạp chí y dược
Y dược quân sự
Dị tật tai
Tai nhỏ bẩm sinh
Lựa chọn giới tính thai nhi
Kiến thức về sinh sản
Đạo đức nghề nghiệp
Bệnh nhi tử vong
Viêm phổi trẻ nhỏ
Tử vong liên quan viêm phổi
Bệnh nhi sởi
Bệnh truyền nhiễm cấp tính
Đặc điểm dịch tễ học bệnh sởi ở trẻ
Bệnh nhi có con bị co giật
Giáo dục sức khỏe
Xử trí đúng khi trẻ lên cơn co giật
Cảnh báo sớm nhi khoa
Đơn vị hồi sức cấp cứu nhi
Bệnh viêm phổi nặng
Truyện thiếu nhi
Nguyễn Nhật Ánh
Văn học thiếu nhi
Văn học Việt Nam hiện đại
Phẫu thuật thần kinh trẻ em
Biến chứng sau phẫu thuật
Bệnh động mạch vành trái
Động mạch phổi
Thở máy kéo dài
Thở máy tại nhà
Phụ thuộc máy thở
Suy dinh dưỡng
Khẩu phần ăn thực tế
Trẻ bệnh thận mạn
Thẩm phân phúc mạc
Thể β thalassemia
Phân loại thalassemia ở trẻ em
Dị tật bẩm sinh
Bệnh suy tủy xương di truyền
Thiếu AA cao
Nồng độ acid amin
Hội chứng ruột
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
CẤU TẠO HẠT NHÂN NGUYÊN TỬ-ĐỘ HỤT KHỐI-NĂNG LƯỢNG LIÊN KẾT-LK RIÊNG
12
270
0
03-05-2024
MySQL Basics for Visual Learners PHẦN 9
15
186
0
03-05-2024
Lịch sử Đội TNTP Hồ Chí Minh - CHƯƠNG III VÂNG LỜI BÁC DẠY, LÀM NGHÌN VIỆC TỐT, CHỐNG MỸ, CỨU NƯỚC, THIẾU NIÊN SĂN SÀNG
45
138
0
03-05-2024
Giáo trình phân tích phương trình vi phân viết dưới dạng thuật toán đặc tính của hệ thống p1
5
106
0
03-05-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Biofertiliser inoculant technology for the growth of rice in Vietnam: Developing technical infrastructure for quality assurance and village production for farmers "
12
88
0
03-05-2024
báo cáo hóa học:" Journal of the International AIDS Society: an important step forward"
2
86
0
03-05-2024
ĐỀ THI THỬ ĐẠI HỌC 2009 – THPT ĐÔNG SƠN 1 – LẦN 2 – MÔN TOÁN
8
95
0
03-05-2024
Tự học thổi sáo và ngâm thơ part 4
11
151
1
03-05-2024
Bài giảng hệ điều hành : HỆ ĐIỀU HÀNH NÂNG CAO part 4
6
114
0
03-05-2024
The Constituents of Medicinal Plants
185
100
0
03-05-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7869
2221
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5833
1413
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3773
1234
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5339
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8310
1127
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3522
645
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10915
531
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3698
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4080
517
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4140
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.