tailieunhanh - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Đánh giá tính đa hình vùng HV1, HV2 trên DNA ty thể ở một số dân tộc và bệnh nhân ung thư vú người Việt Nam

Mục đích cơ bản của luận án này là Phân nhóm SNP đặc trưng vùng HV1, HV2 của DNA ty thể trên 4 dân tộc Kinh, Chăm, Mường, Khmer người Việt Nam. Đánh giá một số SNP vùng HV1 của DNA ty thể trên bệnh nhân ung thư vú. | Nội dung Text Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Đánh giá tính đa hình vùng HV1 HV2 trên DNA ty thể ở một số dân tộc và bệnh nhân ung thư vú người Việt Nam 1 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRẦN THỊ THÚY HẰNG ĐÁNH GIÁ TÍNH ĐA HÌNH VÙNG HV1 HV2 TRÊN DNA TY THỂ Ở MỘT SỐ DÂN TỘC VÀ BỆNH NHÂN UNG THƯ VÚ NGƯỜI VIỆT NAM Chuyên ngành Hóa Sinh Y học Mã số 62720112 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI 2019 2 Công trình được hoàn thành tại TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học PGS. TS. Trần Vân Khánh Phản biện 1 Phản biện 2 Phản biện 3 Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp Trường Họp tại Trường Đại học Y Hà Nội Vào hồi giờ ngày tháng năm Có thể tìm hiểu luận án tại các thư viện - Thư viên Quốc Gia - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội 3 ĐẶT VẤN ĐỀ Hệ gen ty thể với các đặc điểm di truyền theo dòng mẹ số lượng bản sao lớn và không tái tổ hợp nên việc nghiên cứu hệ gen ty thể không những có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán điều trị các bệnh di truyền ty thể mà còn có ý nghĩa trong nghiên cứu mối quan hệ di truyền tiến hóa của quần thể người. Vùng gen HV1 HV2 Hypervariable region 1 2 là đoạn DNA nằm trong vùng điều khiển của DNA ty thể mtDNA . Đây là vùng có tần số đột biến cao nhất trong hệ gen ty thể người. Các nghiên cứu gần đây đã xác định được nhiều biến đổi của DNA ty thể có liên quan đến bệnh ung thư vú. Vùng HV1 HV2 mtDNA với tốc độ tiến hóa nhanh nhiều điểm đa hình nhiều loại đột biến do đó các thông tin về trình tự đa hình của vùng này được quan tâm nghiên cứu nhiều nhất. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài Đánh giá tính đa hình vùng HV1 HV2 trên DNA ty thể ở một số dân tộc và bệnh nhân ung thư vú người Việt Nam . Với ba mục tiêu chính 1. Xác định tỷ lệ một số SNP Single Nucleotid Polymorphisms vùng HV1 HV2 trên DNA ty thể ở 4 dân tộc Kinh Chăm Mường Khmer người Việt Nam. 2. Phân nhóm SNP đặc trưng vùng HV1 HV2 của DNA ty thể trên 4 dân tộc Kinh Chăm Mường Khmer người Việt Nam. 3. Đánh giá một số SNP vùng HV1 của