Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase
tailieunhanh - Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase
Mục đích nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase" nhằm Phát hiện các đột biến của gen CYP21A2 và mô tả bản đồ đột biến gen CYP21A2 ở các bệnh nhân mắc TSTTBS thể thiếu 21-OH. | Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase LỜI CAM ĐOAN Tôi là Vũ Chí Dũng nghiên cứu sinh khóa 29 Trường Đại học Y Hà Nội chuyên ngành Nhi xin cam đoan 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của các Thầy Giáo sư. Tiến sĩ. Tạ Thành Văn Giáo sư. Tiến sĩ. Nguyễn Thanh Liêm 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin nghiên cứu là hoàn toàn chính xác trung thực và khách quan đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà nội ngày 25 3 2017 Vũ Chí Dũng MỤC LỤC LỜI CẢM ƠN LỜI CAM ĐOAN MỤC LỤC DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT DANH MỤC BẢNG HÌNH VÀ BIỂU ĐỒ ĐẶT VẤN ĐỀ . 1 Chƣơng 1 TỔNG QUAN . 4 . Lịch sử mô tả bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh . 4 . Định nghĩa cơ sở hóa sinh sinh lý bệnh học của tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-OH . 5 . Định nghĩa TSTTBS và các enzym tham gia tổng hợp cortisol . 5 . Cơ sở hóa sinh của TSTTBS . 5 . Sinh lý bệnh của TSTTBS do thiếu 21-OH . 7 . Kiểu hình lâm sàng và tỷ lệ mới mắc của TSTTBS do thiếu 21-OH . 11 . Kiểu hình lâm sàng của TSTTBS do thiếu 21-OH . 11 . Tỷ lệ mới mắc của thiếu 21-OH . 14 . Cơ sở di truyền phân tử của bệnh TSTTBS do thiếu 21-OH . 15 . Gen CYP21A2 và cấu trúc RCCX RP-C4-CYP21-TNX . 15 . Lịch sử nghiên cứu về di truyền phân tử của bệnh TSTTBS trên thế giới . 16 . Các đột biến của gen CYP21A2 gây thiếu 21-OH . 19 . Các đột biến xóa đoạn và hoán vị lớn của gen. 21 . Các đột biến vô nghĩa và đột biến gây lệch khung dịch mã nonsense và frameshift mutations . 23 . Các đột biến điểm phổ biến khác . 24 . Các đột biến hiếm gặp . 26 . Các tiến bộ kỹ thuật của phân tích phân tử phát hiện các đột biến gen CYP21A2 . 26 . Phân tích các đột biến xóa đoạn và hoán vị lớn của gen . 26 .
Thanh Hương
164
184
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu phương pháp phân tích dạng một số nguyên tố độc hại trong đối tượng môi trường
27
495
9
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu quy trình tách chiết, phân tích ADN và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ để chẩn đoán trước sinh
23
374
5
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu tính đa dạng nguồn cây thuốc được sử dụng trong cộng đồng các dân tộc ở tỉnh Thái Nguyên nhằm bảo tồn và phát triển bền vững
26
421
11
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu vi sinh vật ứng dụng cho sản xuất biogas làm tăng hiệu suất trong điều kiện môi trường nước lợ và nước mặn
23
300
3
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu nhân dòng và biểu hiện trên bề mặt bào tử Bacillus subtilis gen mã hóa kháng nguyên VP28 của virus gây bệnh đốm trắng ở tôm
27
336
6
Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Toán học: Một số phương pháp kết hợp giải hệ phương trình toán tử
26
368
5
(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu các phức chất đa nhân kim loại chuyển tiếp d-f trên cơ sở phối tử thioure
27
307
2
Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Địạ lí: Nghiên cứu cảnh quan cho định hướng không gian phát triển nông lâm nghiệp huyện miền núi Quỳ châu, tỉnh Nghệ An
27
363
3
(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu chế tạo một số hệ nhũ tương sinh nhiệt để xử lý, ngăn ngừa parafin lắng đọng trong đường ống dẫn dầu thô ở Việt Nam
27
318
4
Dự thảo tóm tắt Luận Án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu đa dạng sinh học ba bộ côn trùng nước bộ phù du (ephemeroptera), bộ cánh úp (plecoptera) và bộ cánh lông (trichoptera) ở vườn quốc gia Hoàng liên, tỉnh Lào Cai
27
314
3
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
462038
59
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23635
73
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11101
535
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10335
457
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9622
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8601
1148
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8351
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7927
2246
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6969
260
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6636
1596
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
Luận án tiến sĩ
Luận án tiến sĩ Y học
Chuyên ngành Y học
Các dạng đột biến gen
Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ Hóa học
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
Nguyên tố độc hại cho môi trường
Luận án Tiến sĩ Sinh học
Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
Phân tích ADN
Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
Xử lý chất thải hữu cơ
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
Bệnh đốm trắng ở tôm
Luận án Tiến sĩ Toán học
Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
Phức chất hỗn hợp kim loại
Luận án Tiến sĩ Địạ lí
Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
Phát triển nông lâm nghiệp
Cảnh quan miền núi
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
Hệ nhũ tương
Sự lắng đọng parafin
Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
Bộ Phù du
Bộ Cánh úp
Bộ Cánh lông
Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
Hệ sinh thái hồ Tây
Sự chu chuyển của asen
Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
Loài thực vật thuộc họ rau răm
Phương trình sai phân phi tuyến
Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
Phương pháp vi chiết mao quản hở
Luận án Tiến sĩ Vật lý
Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
Spread F xích đạo
Nghiên cứu giám định gen
Nghiên cứu dân tộc học
Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
Nghiên cứu sản xuất vaccine
Dịch tễ học bệnh than
Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
Loài thực vật thuộc chi ba bét
Chất lượng xơ ở cây bông
Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
Màng mỏng oxit bán dẫn
Nguyên tố đất hiếm
Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
Công nghệ chế tạo microlaser
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ Địa lí
Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
Tính đa dạng thực vậ
Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
Luận án Tiến sĩ Cơ học
Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
Vật liệu cơ tính biến thiên
Phi tuyến ổn định tĩnh
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
TƯƠNG QUAN GIỮA MÔ HỌC, GIẢI PHẪU VÀ HÌNH ẢNH CỦA CÁC KHỐI U PHẦN PHỤ
3
188
1
21-06-2024
HƯỚNG DẪN SỬ DỤNG PHẦN MỀM CAITA part 9
18
149
0
21-06-2024
Data Structures and Algorithms - Chapter 8: Heaps
41
145
1
21-06-2024
Giáo trình phân tích phương trình vi phân viết dưới dạng thuật toán đặc tính của hệ thống p1
5
124
0
21-06-2024
Thương hiệu sản phẩm làng nghề: Đã ít, lại thiếu tính cạnh tranh
5
139
0
21-06-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " HÃY LÀM CHO HUẾ XANH HƠN VÀ ĐẸP HƠN "
6
141
1
21-06-2024
Các liệu pháp chăm sóc đặc biệt cho đôi chân
4
114
0
21-06-2024
Bệnh sán lá gan trên gia súc và cách phòng trị
3
122
0
21-06-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " Vai trò chính quyền địa phương trong phát triển kinh tế : khu chuyên doanh gốm sứ ( Trung Quốc ) và Bát Tràng ( Việt Nam )("
11
185
1
21-06-2024
báo cáo khoa học: "Ultrasound-guided diagnostic breast biopsy methodology: retrospective comparison of the 8-gauge vacuum-assisted biopsy approach versus the spring-loaded 14-gauge core biopsy approach"
15
120
0
21-06-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7927
2246
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6636
1596
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3983
1298
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5646
1185
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8601
1148
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3626
664
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3836
600
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4332
540
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11101
535
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4284
483