tailieunhanh - Newborn screening for pompe disease? a qualitative study exploring professional views

Developments in enzyme replacement therapy have kindled discussions on adding Pompe disease, characterized by progressive muscle weakness and wasting, to neonatal screening. Pompe disease does not fit traditional screening criteria as it is a broad-spectrum phenotype disorder that may occur in lethal form in early infancy or manifest in less severe forms from infancy to late adulthood. | Newborn screening for pompe disease? a qualitative study exploring professional views

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database
8    216    0

Pediatric integrative medicine: Pediatrics’ newest subspecialty?
8    216    0

Variation in lumbar punctures for early onset neonatal sepsis: A nationally representative serial cross-sectional analysis, 2003–2009
6    215    0

Recommendation by a law body to ban infant male circumcision has serious worldwide implications for pediatric practice and human rights
9    194    0

QTc interval-dependent body posture in pediatrics
7    240    0

Acute respiratory infection and its associated factors among children underfive years attending pediatrics ward at University of Gondar Comprehensive Specialized Hospital, Northwest Ethiopia: Institution-based cross-sectional study
7    208    0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study
10    221    1

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study
6    224    0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative
13    214    0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation
12    216    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462336    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    25928    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11335    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10544    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9835    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8885    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8499    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8098    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7710    1789

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7241    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

CUỘC KHÁNG CHIẾN CHỐNG THỰC DÂN PHÁP KẾT THÚC (1953 - 1954)_5
11    144    1    24-12-2024

THUẬT TOÁN LUYỆN KIM SONG SONG (Parallel Simulated Annealing Algorithms) GIẢI QUYẾT BÀI TOÁN MAX-SAT
41    124    1    24-12-2024

Giáo án hình học lớp 6 - Tiết 9. KHI NÀO THÌ AM + MB = AB
6    169    1    24-12-2024

Báo cáo lâm nghiệp: "Les facteurs de productivité du Pin noir d’Autriche (Pinus nigra Arnold. ssp. nigricans Host. austriaca Hoss. Novak) dans les Alpes du Sud"
17    109    0    24-12-2024

Luận văn: Nghiên cứu tổng hợp một số dẫn xuất Aryltetrazol có hoạt tính sinh học
86    111    2    24-12-2024

Advances in Risk Management Part 3
20    110    0    24-12-2024

Giáo trình truyền thông đại chúng và công tác biên tập part 5
26    171    2    24-12-2024

A Synopsis of Social Marketing by Lynn MacFadyen, Martine Stead and Gerard Hastings (1999)
10    116    0    24-12-2024

Quyết định số 1136/QĐ-BNN-XD
8    101    0    24-12-2024

Báo cáo khoa học: " Bronchiolitis obliterans organizing pneumonia (BOOP) after thoracic radiotherapy for breast carcinoma"
5    104    0    24-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8098    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7710    1789

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4406    1371

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6273    1266

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8885    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3835    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3917    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4703    565

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11335    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4501    490