tailieunhanh - Generalized arterial calcification of infancy with a novel ENPP1 mutation: A case report

Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI) is a heritable ectopic mineralization disorder resulting in diffuse arterial calcifications and/or stenosis, mostly caused by mutations in the ENPP1 gene. Here we present a case report of GACI in a male infant with a new familial mutation of the ENPP1 gene and the clinical outcome after biphosphonates therapy. | Generalized arterial calcification of infancy with a novel ENPP1 mutation: A case report

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database
8    216    0

Pediatric integrative medicine: Pediatrics’ newest subspecialty?
8    216    0

Variation in lumbar punctures for early onset neonatal sepsis: A nationally representative serial cross-sectional analysis, 2003–2009
6    215    0

Recommendation by a law body to ban infant male circumcision has serious worldwide implications for pediatric practice and human rights
9    194    0

QTc interval-dependent body posture in pediatrics
7    240    0

Acute respiratory infection and its associated factors among children underfive years attending pediatrics ward at University of Gondar Comprehensive Specialized Hospital, Northwest Ethiopia: Institution-based cross-sectional study
7    208    0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study
10    221    1

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study
6    224    0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative
13    214    0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation
12    216    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462291    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    24918    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11286    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10511    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9790    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8876    1160

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8467    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8090    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7471    1763

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7188    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6    150    3    26-11-2024

Chương 10: Các phương pháp tính quá trình quá độ trong mạch điện tuyến tính
57    226    7    26-11-2024

Color Atlas of Ophthamology
165    132    2    26-11-2024

Đề tài " Dự báo về tác động của Tổ chức Thương mại Thế giới WTO đối với các doanh nghiệp xuất khẩu vừa và nhỏ Việt Nam – Những giải pháp đề xuất "
72    177    2    26-11-2024

Báo cáo " Thẩm quyền quản lí nhà nước đối với hoạt động quảng cáo thực trạng và hướng hoàn thiện "
7    196    7    26-11-2024

Word Games with English 1
65    130    1    26-11-2024

ĐỀ KIỂM TRA GIỮA HỌC KỲ TÂM LÝ Y HỌC – Y ĐỨC

18    238    0    26-11-2024

NGUỒN GỐC CÂY KHOAI LANG
3    120    1    26-11-2024

Giáo trình nghệ thuật thông tin part 1
14    141    0    26-11-2024

Climate Change and Variability Part 12
30    93    0    26-11-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8090    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7471    1763

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4364    1369

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6156    1258

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8876    1160

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3790    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3909    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4618    562

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11286    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4454    490