Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson
tailieunhanh - Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson
Mục đích cơ bản của luận án này là Phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson. Thiết lập bản đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson trên bệnh nhân Wilson Việt Nam. | Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Wilson được mô tả lần đầu tiên vào cuối thế kỷ 19 và cho đến nay bệnh đã được phát hiện khá rộng rãi ở hầu hết quốc gia và chủng tộc trên thế giới. Tần suất mắc bệnh vào khoảng 1 350 trẻ sinh ra 1 2 . Theo tỷ lệ này ước lượng ở nước ta hiện nay có khoảng 3000 người mắc bệnh Wilson. Đây là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 13 gây nên bởi đột biến gen ATP7B. Gen này có vai trò quan trọng trong quá trình điều hòa sự hấp thu phân phối và thải trừ đồng của cơ thể. Do đó khi đột biến gen sẽ gây rối loạn quá trình chuyển hóa đồng giảm bài xuất đồng qua đường mật lượng đồng ứ đọng dần trong các tổ chức như Gan não mắt da thận xương khớp. và gây ra các triệu chứng đa dạng trên lâm sàng các triệu chứng này tiến triển nặng dần cùng với quá trình lắng đọng đồng theo thời gian 3 . Ở điều kiện sinh lý bình thường lượng đồng được đưa vào cơ thể từ 2mg đến 5mg ngày. Sau khi được hấp thụ tại ruột non đồng được đưa vào huyết tương và gắn với Albumin dưới dạng Cu2 trước khi kết hợp với các protein khác của gan để tổng hợp thành ceruloplasmin hoặc đào thải qua mật 4 5 . Quá trình tạo thành ceruloplasmin hoặc bài tiết đồng qua đường mật bị suy giảm trong bệnh Wilson. Ban đầu đồng sẽ tích lũy tại gan gây tổn thương tế bào gan do 80 lượng đồng được dự trữ trong gan . Sau đó lượng đồng dư thừa sẽ được vận chuyển theo hệ tuần hoàn đến cơ quan đích Não mắt thận da xương khớp. và tích tụ gây tổn thương nghiêm trọng chức năng các cơ quan này. Bệnh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ tiến triển nhanh 2 sang giai đoạn toàn phát với nhiều biến chứng về thần kinh tiêu hóa tâm thần rối loạn sắc tố và các rối loạn khác 6 7 8 . Ở Việt Nam lần đầu tiên vào năm 1969 Bùi Quốc Hương và cộng sự đã báo cáo 8 trường hợp bệnh Wilson tại hội nghị Thần kinh học quốc tế lần thứ IX tại Mỹ 9 . Sau đó vào những năm 2002-2005 Thái Duy Thành và cộng sự đã có công trình nghiên cứu về đặc .
Gia Thiện
93
133
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu phương pháp phân tích dạng một số nguyên tố độc hại trong đối tượng môi trường
27
390
7
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu quy trình tách chiết, phân tích ADN và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ để chẩn đoán trước sinh
23
312
3
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu tính đa dạng nguồn cây thuốc được sử dụng trong cộng đồng các dân tộc ở tỉnh Thái Nguyên nhằm bảo tồn và phát triển bền vững
26
315
7
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu vi sinh vật ứng dụng cho sản xuất biogas làm tăng hiệu suất trong điều kiện môi trường nước lợ và nước mặn
23
246
1
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu nhân dòng và biểu hiện trên bề mặt bào tử Bacillus subtilis gen mã hóa kháng nguyên VP28 của virus gây bệnh đốm trắng ở tôm
27
285
3
Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Toán học: Một số phương pháp kết hợp giải hệ phương trình toán tử
26
291
2
(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu các phức chất đa nhân kim loại chuyển tiếp d-f trên cơ sở phối tử thioure
27
248
0
Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Địạ lí: Nghiên cứu cảnh quan cho định hướng không gian phát triển nông lâm nghiệp huyện miền núi Quỳ châu, tỉnh Nghệ An
27
304
0
(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu chế tạo một số hệ nhũ tương sinh nhiệt để xử lý, ngăn ngừa parafin lắng đọng trong đường ống dẫn dầu thô ở Việt Nam
27
263
2
Dự thảo tóm tắt Luận Án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu đa dạng sinh học ba bộ côn trùng nước bộ phù du (ephemeroptera), bộ cánh úp (plecoptera) và bộ cánh lông (trichoptera) ở vườn quốc gia Hoàng liên, tỉnh Lào Cai
27
248
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461867
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22643
59
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10892
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10066
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9519
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8281
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8238
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7864
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6687
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5770
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
Luận án tiến sĩ
Luận án tiến sĩ Y học
Chuyên ngành Y học
Đột biến gen ATP7B
Bệnh Wilson
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ Hóa học
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
Nguyên tố độc hại cho môi trường
Luận án Tiến sĩ Sinh học
Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
Phân tích ADN
Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
Xử lý chất thải hữu cơ
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
Bệnh đốm trắng ở tôm
Luận án Tiến sĩ Toán học
Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
Phức chất hỗn hợp kim loại
Luận án Tiến sĩ Địạ lí
Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
Phát triển nông lâm nghiệp
Cảnh quan miền núi
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
Hệ nhũ tương
Sự lắng đọng parafin
Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
Bộ Phù du
Bộ Cánh úp
Bộ Cánh lông
Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
Hệ sinh thái hồ Tây
Sự chu chuyển của asen
Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
Loài thực vật thuộc họ rau răm
Phương trình sai phân phi tuyến
Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
Phương pháp vi chiết mao quản hở
Luận án Tiến sĩ Vật lý
Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
Spread F xích đạo
Nghiên cứu giám định gen
Nghiên cứu dân tộc học
Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
Nghiên cứu sản xuất vaccine
Dịch tễ học bệnh than
Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
Loài thực vật thuộc chi ba bét
Chất lượng xơ ở cây bông
Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
Màng mỏng oxit bán dẫn
Nguyên tố đất hiếm
Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
Công nghệ chế tạo microlaser
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ Địa lí
Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
Tính đa dạng thực vậ
Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
Luận án Tiến sĩ Cơ học
Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
Vật liệu cơ tính biến thiên
Phi tuyến ổn định tĩnh
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đánh giá hao mòn và độ tin cậy của chi tiết và kết cấu trên đầu máy diezel part 3
12
305
0
27-04-2024
Công nghiệp gang thép Việt Nam : Một giai đoạn phát triển và chuyển đổi chính sách mới part 5
6
194
0
27-04-2024
THE ANTHROPOLOGY OF ONLINE COMMUNITIES BY Samuel M.Wilson and Leighton C. Peterson
19
145
0
27-04-2024
GIÁO TRÌNH MÁY ĐIỆN KHÍ CỤ ĐIỆN - PHẦN I MÁY ĐIỆN - CHƯƠNG 1
46
131
2
27-04-2024
Data Structures and Algorithms - Chapter 9: Hashing
54
113
0
27-04-2024
báo cáo hóa học:" Rare ligamentum flavum cyst causing incapacitating lumbar spinal stenosis: Experience with 3 Chinese patients"
4
96
0
27-04-2024
MẪU CHỨNG CHỈ QUẢN LÝ VŨ KHÍ, VẬT LIỆU NỔ, CCHT
1
117
0
27-04-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Biofertiliser inoculant technology for the growth of rice in Vietnam: Developing technical infrastructure for quality assurance and village production for farmers "
12
87
0
27-04-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "
14
117
0
27-04-2024
Báo cáo khoa học: " Principaux critères économiques de gestion des forêts : analyse critique et comparative"
29
88
0
27-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7864
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5737
1368
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3767
1231
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5319
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8281
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3499
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10892
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3684
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4046
515
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4128
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.