tailieunhanh - A novel, putatively null, FGD1 variant leading to Aarskog-Scott syndrome in a family from UAE

The X-linked condition “Aarskog-Scott syndrome (AAS)” causes a characteristic combination of short stature, facial, genital and skeletal anomalies. Studies elucidated a causative link between AAS and mutations in the FGD1 gene, which encodes a Rho/Rac guanine exchange factor. | A novel, putatively null, FGD1 variant leading to Aarskog-Scott syndrome in a family from UAE

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database
8    216    0

Pediatric integrative medicine: Pediatrics’ newest subspecialty?
8    216    0

Variation in lumbar punctures for early onset neonatal sepsis: A nationally representative serial cross-sectional analysis, 2003–2009
6    215    0

Recommendation by a law body to ban infant male circumcision has serious worldwide implications for pediatric practice and human rights
9    194    0

QTc interval-dependent body posture in pediatrics
7    240    0

Acute respiratory infection and its associated factors among children underfive years attending pediatrics ward at University of Gondar Comprehensive Specialized Hospital, Northwest Ethiopia: Institution-based cross-sectional study
7    208    0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study
10    221    1

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study
6    224    0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative
13    214    0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation
12    216    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462307    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    25019    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11301    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10515    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9800    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8879    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8469    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8093    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7504    1766

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7200    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

THE ANTHROPOLOGY OF ONLINE COMMUNITIES BY Samuel M.Wilson and Leighton C. Peterson
19    213    4    02-12-2024

ĐỀ TÀI " ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ HOẠT ĐỘNG KINH DOANH NGOẠI HỐI CỦA NGÂN HÀNG THƯƠNG MẠI CỔ PHẦN XUẤT NHẬP KHẨU VIỆT NAM "
51    147    3    02-12-2024

Báo cáo nghiên cứu khoa học " NÂNG QUAN HỆ KINH TẾ THƯƠNG MẠI VIỆT NAM - TRUNG QUỐC LÊN TẦM CAO THỜI ĐẠI "
8    161    1    02-12-2024

Data Mining Classification: Basic Concepts, Decision Trees, and Model Evaluation Lecture Notes for Chapter 4 Introduction to Data Mining
101    136    1    02-12-2024

LINUX DEVICE DRIVERS 3rd edition phần 8
64    126    0    02-12-2024

Tóc highlight cho mùa thu
7    122    0    02-12-2024

Báo cáo lâm nghiệp: "Les facteurs de productivité du Pin noir d’Autriche (Pinus nigra Arnold. ssp. nigricans Host. austriaca Hoss. Novak) dans les Alpes du Sud"
17    105    0    02-12-2024

Giáo trình nghệ thuật thông tin part 1
14    143    0    02-12-2024

BÀI LUYỆN THI TỐT NGHIỆP - TEST 10 MÔN:TIẾNG ANH

4    122    1    02-12-2024

Ai cũng cởi, chỉ một người không cởi
10    107    1    02-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8093    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7504    1766

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4370    1369

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6170    1260

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8879    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3801    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3912    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4629    562

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11301    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4463    490