tailieunhanh - Thực trạng mang gen bệnh Thalassemia của dân tộc Chơ Ro sống tại tỉnh Đồng Nai

Bài viết xác định tần suất lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở dân tộc Chơ Ro tại Đồng Nai. Tỷ lệ mang gen thalassemia chung của dân tộc Chơ Ro là 73,6%. Tỷ lệ mang gen α-thal và HbE là 62,6% và 38%. Có 4 kiểu đột biến trên gen α-globin là SEA, , Cs, với tỷ lệ 2,7 %, 53,3%, 12% và 0,4%. Đột biến trên nhóm gen β-thal chỉ thấy có Cd26 (HbE), không tìm thấy các đột biến β0-thal và β+-thal. | Thực trạng mang gen bệnh Thalassemia của dân tộc Chơ Ro sống tại tỉnh Đồng Nai Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 THỰC TRẠNG MANG GEN BỆNH THALASSEMIA CỦA DÂN TỘC CHƠ RO SỐNG TẠI TỈNH ĐỒNG NAI Bạch Quốc Khánh*, Hoàng Thị Thùy Linh*, Nguyễn Thị Thu Hà*, Ngô Mạnh Quân*, Hoàng Chí Cương*, Đỗ Khải Hoàn*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Anh Trí* TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định tần suất lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở dân tộc Chơ Ro tại Đồng Nai. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Đối tượng: 518 người dân tộc Chơ ro sinh sống tại Đồng Nai. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ mang gen thalassemia chung của dân tộc Chơ Ro là 73,6%. Tỷ lệ mang gen α-thal và HbE là 62,6% và 38%. Có 4 kiểu đột biến trên gen α-globin là SEA, , Cs, với tỷ lệ 2,7 %, 53,3%, 12% và 0,4%. Đột biến trên nhóm gen β-thal chỉ thấy có Cd26 (HbE), không tìm thấy các đột biến β0-thal và β+-thal. Kết luận: Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở dân tộc Chơ Ro tại Đồng Nai rất cao, chủ yếu là α -thal và HbE. + Từ khóa: huyết sắc tố, dân tộc Chơ ro ABSTRACT SITUATION OF THALASSEMIA GENE-CARRIER OF CHORO ETHNIC GROUP IN DONG NAI, VIETNAM Bach Quoc Khanh, Hoang Thi Thuy Linh, Nguyen Thi Thu Ha, Ngo Manh Quan, Hoang Chi Cuong, Do Khai Hoang, Duong Quoc Chinh, Nguyen Anh Tri * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 274 – 279 Objectives: Determine the prevalence and genetics mutation of thalassemia and hemoglobinopathies of Choro ethnic in Dong Nai province. Method: Cross sectional description. Subject: 518 people of Choro ethnic in Dong Nai province. Result: The overall rate of thalassemia in the Choro ethnic group was . The prevalences of α-thal, HbE were and 38% , respectively. There were4 different mutations in α-globin gen, prevalences of --SEA, - , αCs, were , , 12%, , respectively. Only CD 26 (GAG-AAG) .