Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
tailieunhanh - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
Mục đích nghiên cứu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase. để nắm chi tiết nội dung của luận án. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ĐẶT VẤN ĐỀ cấp thiết của đề tài Tăng sản thượng thận bẩm sinh TSTTBS là một trong những bệnh nội tiết di truyền. Trong đó thể thiếu enzym 21-hydroxylase 21-OH hay gặp với tỷ lệ 90 - 95 bệnh biểu hiện với hai thể lâm sàng mất muối và nam hóa đơn thuần. Bệnh điều trị được bằng liệu pháp thay thế hormon suốt đời. Bệnh mang đặc tính của di truyền đơn gen lặn gen CYP21A2 nằm trên nhiễm sắc thể thường tuân theo quy luật của Menden nên trong phả hệ của người bị bệnh có người mang gen dị hợp tử có kiểu hình bình thường nhưng nguy cơ truyền gen bệnh cho con. Nếu hai người mang gen dị hợp kết hôn với nhau khả năng 25 con sinh ra sẽ bị bệnh và 50 con là dị hợp tử. Trong quần thể tỷ lệ mắc bệnh là 1 nhưng tỷ lệ người mang gen lại rất cao 1 60-1 83. Do vậy nguy hiểm của bệnh di truyền đơn gen lặn là bệnh sẽ được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nếu chúng ta không có biện pháp can thiệp phòng bệnh tích cực thì tỷ lệ bệnh trong quần thể sẽ tăng cao. Hiện nay phương pháp phòng bệnh có hiệu quả nhất là tư vấn di truyền. Việc phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho thai nhi. Nếu thai nhi bị bệnh là con gái sẽ tiến hành điều trị sớm từ những tuần đầu của thai và tiếp tục điều trị ngay sau sinh để làm giảm tình trạng nam hóa có thể tránh được phẫu thuật chỉnh hình sau sinh cho trẻ. Nếu thai nhi bị bệnh là con trai tiến hành điều trị ngay sau sinh để tránh cơn suy thượng thận cấp và đem lại sự phát triển bình thường về sau cho trẻ. Có nhiều công trình nghiên cứu về bệnh TSTTBS đã được công bố nhưng các nghiên cứu chủ yếu tập trung vào phân tích các đặc điểm lâm sàng xét nghiệm đặc điểm di truyền điều trị đột biến gen CYP21A2 còn nghiên cứu về người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS còn rất ít. Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn trên chúng .
Xuân Huy
91
44
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu phương pháp phân tích dạng một số nguyên tố độc hại trong đối tượng môi trường
27
495
9
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu quy trình tách chiết, phân tích ADN và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ để chẩn đoán trước sinh
23
374
5
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu tính đa dạng nguồn cây thuốc được sử dụng trong cộng đồng các dân tộc ở tỉnh Thái Nguyên nhằm bảo tồn và phát triển bền vững
26
421
11
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu vi sinh vật ứng dụng cho sản xuất biogas làm tăng hiệu suất trong điều kiện môi trường nước lợ và nước mặn
23
300
3
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu nhân dòng và biểu hiện trên bề mặt bào tử Bacillus subtilis gen mã hóa kháng nguyên VP28 của virus gây bệnh đốm trắng ở tôm
27
336
6
Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Toán học: Một số phương pháp kết hợp giải hệ phương trình toán tử
26
368
5
(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu các phức chất đa nhân kim loại chuyển tiếp d-f trên cơ sở phối tử thioure
27
307
2
Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Địạ lí: Nghiên cứu cảnh quan cho định hướng không gian phát triển nông lâm nghiệp huyện miền núi Quỳ châu, tỉnh Nghệ An
27
363
3
(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu chế tạo một số hệ nhũ tương sinh nhiệt để xử lý, ngăn ngừa parafin lắng đọng trong đường ống dẫn dầu thô ở Việt Nam
27
318
4
Dự thảo tóm tắt Luận Án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu đa dạng sinh học ba bộ côn trùng nước bộ phù du (ephemeroptera), bộ cánh úp (plecoptera) và bộ cánh lông (trichoptera) ở vườn quốc gia Hoàng liên, tỉnh Lào Cai
27
314
3
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
462038
59
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23635
73
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11101
535
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10335
457
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9622
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8601
1148
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8351
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7927
2246
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6969
260
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6636
1596
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
Luận án tiến sĩ
Luận án tiến sĩ Y học
Chuyên ngành Y học
Quá trình tổng hợp hormon
Bệnh nội tiết di truyền
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ Hóa học
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
Nguyên tố độc hại cho môi trường
Luận án Tiến sĩ Sinh học
Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
Phân tích ADN
Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
Xử lý chất thải hữu cơ
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
Bệnh đốm trắng ở tôm
Luận án Tiến sĩ Toán học
Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
Phức chất hỗn hợp kim loại
Luận án Tiến sĩ Địạ lí
Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
Phát triển nông lâm nghiệp
Cảnh quan miền núi
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
Hệ nhũ tương
Sự lắng đọng parafin
Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
Bộ Phù du
Bộ Cánh úp
Bộ Cánh lông
Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
Hệ sinh thái hồ Tây
Sự chu chuyển của asen
Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
Loài thực vật thuộc họ rau răm
Phương trình sai phân phi tuyến
Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
Phương pháp vi chiết mao quản hở
Luận án Tiến sĩ Vật lý
Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
Spread F xích đạo
Nghiên cứu giám định gen
Nghiên cứu dân tộc học
Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
Nghiên cứu sản xuất vaccine
Dịch tễ học bệnh than
Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
Loài thực vật thuộc chi ba bét
Chất lượng xơ ở cây bông
Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
Màng mỏng oxit bán dẫn
Nguyên tố đất hiếm
Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
Công nghệ chế tạo microlaser
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ Địa lí
Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
Tính đa dạng thực vậ
Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
Luận án Tiến sĩ Cơ học
Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
Vật liệu cơ tính biến thiên
Phi tuyến ổn định tĩnh
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
TƯƠNG QUAN GIỮA MÔ HỌC, GIẢI PHẪU VÀ HÌNH ẢNH CỦA CÁC KHỐI U PHẦN PHỤ
3
188
1
21-06-2024
MẪU CHỨNG CHỈ QUẢN LÝ VŨ KHÍ, VẬT LIỆU NỔ, CCHT
1
140
0
21-06-2024
Báo cáo khoa học: " Principaux critères économiques de gestion des forêts : analyse critique et comparative"
29
106
0
21-06-2024
Anh văn TOEFL Vocabulary-008
8
128
0
21-06-2024
MANAGING NANO-BIO-INFO-COGNO INNOVATIONS
380
125
0
21-06-2024
Giáo dục kỹ năng sống mầm non: Làm gì khi bị trấn lột - Có kẻ lạ mặt rình bám theo bé
4
100
0
21-06-2024
ĐỀ TÀI " ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ HOẠT ĐỘNG KINH DOANH NGOẠI HỐI CỦA NGÂN HÀNG THƯƠNG MẠI CỔ PHẦN XUẤT NHẬP KHẨU VIỆT NAM "
51
119
2
21-06-2024
Báo cáo khoa học: X-ray crystallographic and enzymatic analyses of shikimate dehydrogenase from Staphylococcus epidermidis
15
109
0
21-06-2024
báo cáo khoa học: "Ultrasound-guided diagnostic breast biopsy methodology: retrospective comparison of the 8-gauge vacuum-assisted biopsy approach versus the spring-loaded 14-gauge core biopsy approach"
15
120
0
21-06-2024
Báo cáo khoa học: A mutagenic analysis of the RNase mechanism of the bacterial Kid toxin by mass spectrometry
14
122
0
21-06-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7927
2246
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6636
1596
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3983
1298
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5646
1185
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8601
1148
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3626
664
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3836
600
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4332
540
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11101
535
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4284
483