Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em
tailieunhanh - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em
Mục đích cơ bản của luận án "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em" này là Xác định đột biến gen gây bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. để nắm chi tiết nội dung của luận án. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ THỊ THÚY HẰNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG VÀ PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN CỦA BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDE Ở TRẺ EM Chuyên ngành Nhi khoa Mã số 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2018 CÔNG TRÌNH ĐƢỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học TS. TRỊNH THANH HÙNG . NGUYỄN THỊ YẾN Phản biện 1 . NGUYỄN THỊ PHƢỢNG Phản biện 2 . TRẦN VĂN KHOA Phản biện 3 . ĐẶNG THỊ NGỌC DUNG Luận án được bảo vệ tại Hội đồng đánh giá luận án cấp trường tại Trường Đại học Y Hà Nội. Vào hồi giờ ngày tháng . năm 2018 Có thể tìm hiểu luận án Thƣ viện Đại học Y Hà Nội Thƣ viện Quốc gia 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Mucopolysaccharide MPS là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp trên thế giới khoảng 4 5 100000 trẻ sơ sinh sống do thiếu hụt enzym của lysosom cần thiết để giáng hóa glycosaminoglycans. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường trừ thể MPS II là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh được chia thành nhiều thể phụ thuộc enzym thiếu hụt. Bệnh gây tổn thương đa cơ quan và tiến triển tăng dần dẫn đến tàn phế hoặc tử vong sớm trước 10 tuổi. Bệnh hiếm gặp nên dễ bị bỏ sót các triệu chứng không đặc hiệu nên khó chẩn đoán. Để chẩn đoán xác định thể bệnh phải dựa vào các xét nghiệm kỹ thuật cao mà Việt Nam chưa làm được. Trên thế giới hiện nay điều trị MPS đã có nhiều tiến bộ. Tuy nhiên việc điều trị cũng chỉ có hiệu quả cao với những bệnh nhân được phát hiện bệnh trước 2 5 tuổi. Tại Việt Nam bệnh nhân MPS thường được chẩn đoán muộn. Nghiên cứu về MPS còn rất ít và đều trên một số lượng rất ít bệnh nhân. Tuy nhiên tại khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền bệnh viện Nhi Trung ương trong những năm gần đây lượng bệnh nhân MPS ngày càng nhiều. Đứng trước thực trạng đó cùng với sự hỗ trợ của đề tài nghị định thư Việt Mỹ về bệnh rối .
Mai Hà
114
54
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu phương pháp phân tích dạng một số nguyên tố độc hại trong đối tượng môi trường
27
390
7
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu quy trình tách chiết, phân tích ADN và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ để chẩn đoán trước sinh
23
312
3
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu tính đa dạng nguồn cây thuốc được sử dụng trong cộng đồng các dân tộc ở tỉnh Thái Nguyên nhằm bảo tồn và phát triển bền vững
26
315
7
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu vi sinh vật ứng dụng cho sản xuất biogas làm tăng hiệu suất trong điều kiện môi trường nước lợ và nước mặn
23
246
1
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu nhân dòng và biểu hiện trên bề mặt bào tử Bacillus subtilis gen mã hóa kháng nguyên VP28 của virus gây bệnh đốm trắng ở tôm
27
285
3
Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Toán học: Một số phương pháp kết hợp giải hệ phương trình toán tử
26
291
2
(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu các phức chất đa nhân kim loại chuyển tiếp d-f trên cơ sở phối tử thioure
27
248
0
Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Địạ lí: Nghiên cứu cảnh quan cho định hướng không gian phát triển nông lâm nghiệp huyện miền núi Quỳ châu, tỉnh Nghệ An
27
304
0
(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu chế tạo một số hệ nhũ tương sinh nhiệt để xử lý, ngăn ngừa parafin lắng đọng trong đường ống dẫn dầu thô ở Việt Nam
27
263
2
Dự thảo tóm tắt Luận Án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu đa dạng sinh học ba bộ côn trùng nước bộ phù du (ephemeroptera), bộ cánh úp (plecoptera) và bộ cánh lông (trichoptera) ở vườn quốc gia Hoàng liên, tỉnh Lào Cai
27
248
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461867
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22643
59
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10892
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10066
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9519
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8281
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8238
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7864
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6687
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5770
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
Luận án tiến sĩ
Luận án tiến sĩ Y học
Chuyên ngành Nhi khoa
Đột biến gen
Bệnh Mucopolysaccharide
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ Hóa học
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
Nguyên tố độc hại cho môi trường
Luận án Tiến sĩ Sinh học
Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
Phân tích ADN
Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
Xử lý chất thải hữu cơ
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
Bệnh đốm trắng ở tôm
Luận án Tiến sĩ Toán học
Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
Phức chất hỗn hợp kim loại
Luận án Tiến sĩ Địạ lí
Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
Phát triển nông lâm nghiệp
Cảnh quan miền núi
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
Hệ nhũ tương
Sự lắng đọng parafin
Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
Bộ Phù du
Bộ Cánh úp
Bộ Cánh lông
Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
Hệ sinh thái hồ Tây
Sự chu chuyển của asen
Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
Loài thực vật thuộc họ rau răm
Phương trình sai phân phi tuyến
Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
Phương pháp vi chiết mao quản hở
Luận án Tiến sĩ Vật lý
Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
Spread F xích đạo
Nghiên cứu giám định gen
Nghiên cứu dân tộc học
Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
Nghiên cứu sản xuất vaccine
Dịch tễ học bệnh than
Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
Loài thực vật thuộc chi ba bét
Chất lượng xơ ở cây bông
Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
Màng mỏng oxit bán dẫn
Nguyên tố đất hiếm
Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
Công nghệ chế tạo microlaser
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ Địa lí
Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
Tính đa dạng thực vậ
Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
Luận án Tiến sĩ Cơ học
Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
Vật liệu cơ tính biến thiên
Phi tuyến ổn định tĩnh
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Báo cáo khoa học: Loss of kinase activity in Mycobacterium tuberculosis multidomain protein Rv1364c
14
235
0
27-04-2024
TƯƠNG QUAN GIỮA MÔ HỌC, GIẢI PHẪU VÀ HÌNH ẢNH CỦA CÁC KHỐI U PHẦN PHỤ
3
167
0
27-04-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7
175
0
27-04-2024
BÀI GIẢNG VỀ - MẠCH ĐIỆN II - Chương I: Phân tích mạch trong miền thời gian
38
140
0
27-04-2024
The profit magic of stock Timing The Markets_5
22
119
0
27-04-2024
The Constituents of Medicinal Plants
185
98
0
27-04-2024
ĐỀ ÔN TẬP THI ĐH & CĐ NĂM 2011 MÔN VẬT LÍ
6
90
0
27-04-2024
Giáo trình tiếng anh chuyên ngành kỹ thuật phục vụ nhà hàng part 4
35
195
0
27-04-2024
Các liệu pháp chăm sóc đặc biệt cho đôi chân
4
95
0
27-04-2024
Báo cáo y học: "The Factors Influencing Depression Endpoints Research (FINDER) study: final results of Italian patients with depressio"
9
85
0
27-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7864
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5737
1368
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3767
1231
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5319
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8281
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3499
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10892
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3684
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4046
515
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4128
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.