Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite
tailieunhanh - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite
Mục đích của luận án nhằm Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi của những bà mẹ là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA. ! | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite 1 2 GIỚI THIỆU LUẬN ÁN phương pháp điều trị khỏi bệnh. Các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh 1. Đặt vấn đề bệnh DMD hiện mới chỉ được thực hiện ở một số cơ sở y tế lớn tai Loạn dưỡng cơ Duchenne DMD là bệnh lý di truyền thần Việt Nam và việc xác định đột biến gen Dystrophin còn gặp khó kinh cơ hay gặp với tần suất 1 3600 trẻ trai. Đây là bệnh di truyền khăn do kích thước gen lớn chi phí cho các xét nghiệm di truyền gen lặn kiên kết với NST giới tính X không có alen tương ứng trên phân tử hiện nay còn cao. Kỹ thuật Microsatellite là một kỹ thuật xác NST Y. Người mẹ là người lành mang gen bệnh có khả năng truyền định đột biến gián tiếp có khả năng chẩn đoán trước sinh DMD cho gen bệnh và gây biểu hiện bệnh ở con trai với tỉ lệ 50 . Bệnh đặc thai nhi khi người mẹ mang đột biến xoá đoạn lặp đoạn hay đột biến trưng bởi sự yếu cơ tiến triển người bệnh phụ thuộc xe lăn ở lứa tuổi điểm. Đặc biệt kỹ thuật này là kỹ thuật duy nhất có thể ứng dụng 11-12 và thường tử vong ở lứa tuổi 20 do các biến chứng tim mạch trong chẩn đoán trước sinh với những trường hợp không xác định và hô hấp. Hiện nay bệnh vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu được đột biến chỉ điểm ở thai phụ. Microsatellite là một kỹ thuật đơn vì vậy sàng lọc người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh vẫn giản có giá thành thấp hơn các kỹ thuật MLPA hay giải trình tự gen. đóng một vai trò quan trọng giúp giảm tỉ lệ sinh con mắc bệnh. Do Do đó việc xác định người lành mang gen bệnh và ứng dụng kỹ thuật Dystrophin là một gen có kích thước lớn một số trường hợp không Microsatellite trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD là cần thiết. xác định được đột biến chỉ điểm ở người bệnh hay thai phụ một số 3. Những đóng góp khoa học trong luận án gia đình không có điều kiện kinh tế để làm các xét nghiệm chẩn đoán - Đây là nghiên cứu khoa học đầu tiên tại Việt Nam về chẩn đột biến nên việc chẩn đoán trước sinh bằng các kỹ
Bảo Anh
117
27
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu phương pháp phân tích dạng một số nguyên tố độc hại trong đối tượng môi trường
27
495
9
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu quy trình tách chiết, phân tích ADN và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ để chẩn đoán trước sinh
23
374
5
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu tính đa dạng nguồn cây thuốc được sử dụng trong cộng đồng các dân tộc ở tỉnh Thái Nguyên nhằm bảo tồn và phát triển bền vững
26
421
11
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu vi sinh vật ứng dụng cho sản xuất biogas làm tăng hiệu suất trong điều kiện môi trường nước lợ và nước mặn
23
300
3
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu nhân dòng và biểu hiện trên bề mặt bào tử Bacillus subtilis gen mã hóa kháng nguyên VP28 của virus gây bệnh đốm trắng ở tôm
27
336
6
Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Toán học: Một số phương pháp kết hợp giải hệ phương trình toán tử
26
368
5
(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu các phức chất đa nhân kim loại chuyển tiếp d-f trên cơ sở phối tử thioure
27
307
2
Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Địạ lí: Nghiên cứu cảnh quan cho định hướng không gian phát triển nông lâm nghiệp huyện miền núi Quỳ châu, tỉnh Nghệ An
27
363
3
(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu chế tạo một số hệ nhũ tương sinh nhiệt để xử lý, ngăn ngừa parafin lắng đọng trong đường ống dẫn dầu thô ở Việt Nam
27
318
4
Dự thảo tóm tắt Luận Án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu đa dạng sinh học ba bộ côn trùng nước bộ phù du (ephemeroptera), bộ cánh úp (plecoptera) và bộ cánh lông (trichoptera) ở vườn quốc gia Hoàng liên, tỉnh Lào Cai
27
314
3
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
462079
59
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23848
75
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11129
537
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10374
458
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9654
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8656
1150
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8363
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7947
2250
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6983
260
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6772
1610
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
Luận án tiến sĩ
Luận án tiến sĩ Y học
Chuyên ngành Y học
Điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Kỹ thuật Microsatellite
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ Hóa học
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
Nguyên tố độc hại cho môi trường
Luận án Tiến sĩ Sinh học
Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
Phân tích ADN
Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
Xử lý chất thải hữu cơ
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
Bệnh đốm trắng ở tôm
Luận án Tiến sĩ Toán học
Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
Phức chất hỗn hợp kim loại
Luận án Tiến sĩ Địạ lí
Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
Phát triển nông lâm nghiệp
Cảnh quan miền núi
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
Hệ nhũ tương
Sự lắng đọng parafin
Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
Bộ Phù du
Bộ Cánh úp
Bộ Cánh lông
Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
Hệ sinh thái hồ Tây
Sự chu chuyển của asen
Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
Loài thực vật thuộc họ rau răm
Phương trình sai phân phi tuyến
Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
Phương pháp vi chiết mao quản hở
Luận án Tiến sĩ Vật lý
Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
Spread F xích đạo
Nghiên cứu giám định gen
Nghiên cứu dân tộc học
Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
Nghiên cứu sản xuất vaccine
Dịch tễ học bệnh than
Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
Loài thực vật thuộc chi ba bét
Chất lượng xơ ở cây bông
Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
Màng mỏng oxit bán dẫn
Nguyên tố đất hiếm
Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
Công nghệ chế tạo microlaser
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ Địa lí
Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
Tính đa dạng thực vậ
Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
Luận án Tiến sĩ Cơ học
Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
Vật liệu cơ tính biến thiên
Phi tuyến ổn định tĩnh
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Báo cáo tốt nghiệp: Vận hành và bảo dưỡng trong MPLS
92
169
5
01-07-2024
XỬ TRÍ CHẤN THƯƠNG SỌ NÃO KÍN
1
148
2
01-07-2024
Bài Tiểu Luận Chuyên Đề Tổ Chức Hoạt Động Nhận Thức Trong Dạy Học Vật Lý " Định Luật Ôm Cho Các Loại Đoạn Mạch Chứa Nguồn Điện"
10
181
3
01-07-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "
14
163
2
01-07-2024
ĐỀ THI THỬ ĐH NĂM 2011 MÔN VẬT LÍ _ ĐỀ SỐ 101
7
121
0
01-07-2024
Tổng hợp Đề thi học sinh giỏi môn Sinh lớp 9 cấp huyện vòng 1 năm 2010-2011
12
203
2
01-07-2024
BÀI GIẢNG Biến Đổi Năng Lượng Điện Cơ - TS. Hồ Phạm Huy
137
123
0
01-07-2024
Sử dụng mô hình ARCH và GARCH để phân tích và dự báo về giá cổ phiếu trên thị trường chứng khoán
24
1042
0
01-07-2024
Báo cáo khoa học: X-ray crystallographic and enzymatic analyses of shikimate dehydrogenase from Staphylococcus epidermidis
15
113
0
01-07-2024
báo cáo khoa học: "Ultrasound-guided diagnostic breast biopsy methodology: retrospective comparison of the 8-gauge vacuum-assisted biopsy approach versus the spring-loaded 14-gauge core biopsy approach"
15
125
0
01-07-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7947
2250
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6772
1610
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
4025
1302
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5712
1196
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8656
1150
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3647
667
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3849
601
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4412
546
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11129
537
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4299
483