Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
NRG1 variant effects in patients with Hirschsprung disease
tailieunhanh - NRG1 variant effects in patients with Hirschsprung disease
Hirschsprung disease (HSCR) is a heterogeneous genetic disorder characterized by absence of ganglion cells along the intestines resulting in functional bowel obstruction. Mutations in neuregulin 1 (NRG1) gene have been implicated in some cases of intestinal aganglionosis. | Gunadi et al. BMC Pediatrics 2018 18 292 https s12887-018-1265-x RESEARCH ARTICLE Open Access NRG1 variant effects in patients with Hirschsprung disease Gunadi1 Nova Yuli Prasetyo Budi1 Raman Sethi2 3 Aditya Rifqi Fauzi1 Alvin Santoso Kalim1 Taufik Indrawan1 Kristy Iskandar4 Akhmad Makhmudi1 Indra Adrianto5 and Lai Poh San2 3 Abstract Background Hirschsprung disease HSCR is a heterogeneous genetic disorder characterized by absence of ganglion cells along the intestines resulting in functional bowel obstruction. Mutations in neuregulin 1 NRG1 gene have been implicated in some cases of intestinal aganglionosis. This study aims to investigate the contribution of the NRG1 gene to HSCR development in an Indonesian population. Methods We analyzed the entire coding region of the NRG1 gene in 54 histopathologically diagnosed HSCR patients. Results All patients were sporadic non-syndromic HSCR with 53 54 98 short-segment and 1 54 2 long-segment patients. NRG1 gene analysis identified one rare variant C L and three common variants rs7834206 rs3735774 and rs75155858. The L variant was predicted to reside within a region of high mammalian conservation overlapping with the promoter and enhancer histone marks of relevant tissues such as digestive and smooth muscle tissues and potentially altering the AP-4_2 BDP1_disc3 Egr-1_known1 Egr-1_known4 HEN1_2 transcription factor binding motifs. This L variant was absent in 92 non-HSCR controls. Furthermore the rs7834206 polymorphism was associated with HSCR by case-control analysis p . Conclusions This study is the first report of a NRG1 rare variant associated with HSCR patients of South-East Asian ancestry and provides further insights into the contribution of NRG1 in the molecular genetic pathogenesis of HSCR. Keywords Hirschsprung disease Indonesia NRG1 variant Transcription factor binding motif Background Hirschsprung disease HSCR a heterogeneous genetic disorder is characterized by
Trung Dũng
59
9
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database
8
216
0
Pediatric integrative medicine: Pediatrics’ newest subspecialty?
8
216
0
Variation in lumbar punctures for early onset neonatal sepsis: A nationally representative serial cross-sectional analysis, 2003–2009
6
215
0
Recommendation by a law body to ban infant male circumcision has serious worldwide implications for pediatric practice and human rights
9
194
0
QTc interval-dependent body posture in pediatrics
7
240
0
Acute respiratory infection and its associated factors among children underfive years attending pediatrics ward at University of Gondar Comprehensive Specialized Hospital, Northwest Ethiopia: Institution-based cross-sectional study
7
208
0
Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study
10
221
1
Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study
6
224
0
A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative
13
214
0
Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation
12
216
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
462336
61
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
25946
79
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11336
542
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10544
466
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9836
108
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8885
1161
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8500
426
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
8098
2279
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
7710
1789
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
7243
268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
BMC Pediatrics
Hirschsprung disease
NRG1 variant
Transcription factor binding motif
Intestinal aganglionosis
Acute otitis media
Primary care pediatrics
Pneumatic otoscope
Educational programmes concerning
National Institutes of Health
Pediatric integrative medicine
Healthcare professionals
Alternative medicine
Lumbar puncture
Early onset neonatal sepsis
American Academy of Pediatrics
Group B Streptococcus
9 Kids’ Inpatient Database
Public health
Tasmanian Law Reform Institute
Non therapeutic circumcision
Long QT syndrome
Standing test
Pediatric emergency department
Ventricular arrhythmias
Acute respiratory infection
Under five years
Death especially
Binary logistic regression analysis
Pediatrics mortality
Emergency department
Tikur Anbessa Specialized Tertiary Hosptal
Neonatal intensive care unit
RV infection
Pediatrics guidelines criteria
Gynecology hospitals
Demographic data collection
Electronic health record
Health care organizations
Screen viewing
Psychological wellbeing
Moderate to vigorous intensity physical activity
Child abuse pediatrics
Social risk indicators
Non social cues
CAP risk perception
Not included in the title
Quality of health care
Patient satisfaction
Emergency medical services
Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy
IUTMH in pediatrics
Masticatory muscle hypertrophies
Visual disturbances
Pediatrics antiretroviral market
Pediatric antiretroviral prices
Global Price Reporting Mechanism
Price trends
Pediatric antiretroviral procurement
Hospitalized children
Antimicrobial stewardship
Prescribing antimicrobials
Discontinuing empiric antimicrobials
Pediatric tumors
Infantile orbital tumors
Isolated enophthalmos
Orbital tumors
Care seeking behavior
Traditional medicine
National Hospital of Pediatrics
Neonatal jaundice
Transcutaneous bilirubin
Neonatal hyperbilirubinemia
Especially kernicterus
Parental decisions regarding immunization
Knowledge practices
Immunization rate
Knowledge practice
Factors underlying inadequate
Unvaccinated children
Epileptic attack
School absenteeism
Childhood epilepsy
Epilepsy in Ethiopia
Social media
Infant care
Anticipatory guidance
Preschool teachers
Knowledge retention
Pediatric first aid
Ulcerative colitis
Inflammatory bowel diseases
Childhood onset Crohn’s disease
Histopathological examination
Intestinal spirochetosis
Brachyspira aalborgi
Brachyspira pilosicoli
Inflammatory bowel disease
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Sử dụng mô hình ARCH và GARCH để phân tích và dự báo về giá cổ phiếu trên thị trường chứng khoán
24
1072
2
24-12-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " Sự nhất quán phát triển kinh tế thị trường XHCN trong xây dựng xã hội hài hoà của Trung Quốc và đổi mới của Việt Nam "
8
144
1
24-12-2024
Data Mining Classification: Basic Concepts, Decision Trees, and Model Evaluation Lecture Notes for Chapter 4 Introduction to Data Mining
101
140
1
24-12-2024
TRẮC NGHIỆM - CÁC BỆNH THIẾU DINH DƯỠNG THƯỜNG GẶP
32
208
2
24-12-2024
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM HSLS NƯỚC TIỂU
9
175
0
24-12-2024
longman english 1
5
128
0
24-12-2024
Sinh thái học nông nghiệp : Sinh thái học và sự phát triển Nông nghiệp part 8
8
135
0
24-12-2024
THUẬT TOÁN LUYỆN KIM SONG SONG (Parallel Simulated Annealing Algorithms) GIẢI QUYẾT BÀI TOÁN MAX-SAT
41
126
1
24-12-2024
Norton Commander version 5 part 5
18
129
0
24-12-2024
Báo cáo lâm nghiệp: " Influence de l’élagage sur la duraminisation, la production de bois de tension et quelques autres propriétés du bois de peuplierI 214"
13
107
0
24-12-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
8098
2279
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
7710
1789
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
4406
1371
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
6275
1266
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8885
1161
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3836
680
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3918
609
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4703
565
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11336
542
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4502
490